பல் இணைமரபணுக்கள், பல்வினை மரபணு மற்றும் கொல்லும் மரபணு (Multiple Alleles, Pleiotropy & Lethal Alleles)
ஏன் இது முக்கியம்? ABO இரத்தப் பிரிவு, அரிவாள் செல் நோய், கொல்லும் மரபணு — மூன்றும் AL பரீட்சையில் கட்டாய வினாக்கள்; மூன்றும் ஒரே பாடத்தில் ஒன்றாக புரிந்தால் தொடர்பு தெளிவாகும்.
ஒரு ஸ்விட்ச் ஒரு விளக்கை மட்டும் கட்டுப்படுத்துவது முழு ஆட்சி; ஒரே ஸ்விட்ச் முழு மின் நிலையத்தை கட்டுப்படுத்தினால் — அது பல்வினை மரபணு.
- பல்லணுமை (polyallelism) என்பதை விளக்கி, ABO குருதிப்பிரிவில் IA, IB, i எதிருருக்களின் (alleles) பங்கை விபரித்தல்.
- இணையாட்சி (codominance) மற்றும் பல்வினை மரபணு (pleiotropy) ஆகியவற்றை உதாரணங்களுடன் வேறுபடுத்துதல்.
- கொல்லும் எதிருரு (lethal allele) வழக்கமான புறத்தோற்றவமைப்பு விகிதங்களை எவ்வாறு மாற்றுகிறது என்பதை விளக்குதல்.
1. பல்லணுமை — பல் எதிருருக்கள் (Polyallelism / Multiple Alleles)
ABO blood group system
Wikipedia → · CC
ஒரு பரம்பரையலகுக்குரிய (genetic locus) ஒரே மரபணு அமைவிடத்தில் இரண்டிற்கு மேற்பட்ட எதிருருக்கள் (alleles) ஒரு குடித்தொகையில் காணப்படும் நிகழ்வு பல்லணுமை (polyallelism) எனப்படும். இங்கு சில இயல்புகள் இரண்டிற்கு மேற்பட்ட வகை எதிருருக்களின் சேர்க்கையால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.
மனிதரின் ABO குருதிப்பிரிவை (ABO blood group) ஒரே பரம்பரையலகுக்குரிய மூன்று எதிருருக்கள் தீர்மானிக்கின்றன: IA, IB மற்றும் i. இம்மூன்றில் எந்த இரண்டும் வேறுபட்ட சேர்க்கைகளில் இணைந்து குருதிப்பிரிவைத் தீர்மானிக்கின்றன.
IA மற்றும் IB எதிருருக்கள் முறையே A, B காபோவைதரேட்டுகளை (carbohydrates) செங்குருதிக் கலங்களின் (red blood cells) மேற்பரப்பில் இணைக்கும் நொதியங்களைக் (enzymes) குறியீடு செய்கின்றன. i எதிருரு இக்காபோவைதரேட்டுகள் எதையும் சேர்க்காது; எனவே i ஆனது IA, IB இரண்டிற்கும் பின்னிடைவானது (recessive).
| புறத்தோற்றவமைப்பு (Phenotype) | பரம்பரையலகுவமைப்பு (Genotype) | செங்குருதிக் கல மேற்பரப்பு |
|---|---|---|
| A குருதிப்பிரிவு | IAIA அல்லது IAi | A காபோவைதரேட் மட்டும் |
| B குருதிப்பிரிவு | IBIB அல்லது IBi | B காபோவைதரேட் மட்டும் |
| AB குருதிப்பிரிவு (இணையாட்சி) | IAIB | A மற்றும் B இரண்டும் |
| O குருதிப்பிரிவு (பின்னிடைவான) | ii | இரண்டும் இல்லை |
எனவே IAi, IBi ஆகிய இருவகையும் ஆட்சி (dominant) புறத்தோற்றத்தைக் காட்டுகின்றன; ii மட்டுமே பின்னிடைவான இயல்பான — காபோவைதரேட் எதுவும் இல்லாத O பிரிவைக் காட்டுகிறது.
2. இணையாட்சி — IAIB இல் (Codominance)
பல்லினநுக நிலையில் (heterozygous state) ஒரு பரம்பரையலகுக்குரிய இரு எதிருருக்களும் புறத்தோற்றவமைப்பிற்கு சமமாகப் பங்களிக்கும் நிகழ்வு இணையாட்சி (codominance) எனப்படும். AB குருதிப்பிரிவு உடைய ஒருவரின் செங்குருதிக் கலங்களின் மேற்பரப்பில் A, B காபோவைதரேட்டுகள் இரண்டும் ஒரே நேரத்தில் வெளிப்படுவதால், IA மற்றும் IB எதிருருக்கள் இணையாட்சி உடையவை.
இரு வேறு குருதிப்பிரிவு உடைய தனியர்களை இனக்கலப்புச் செய்யும்போது வரும் கு1, கு2 சந்ததிகள் A : AB : B போன்ற புறத்தோற்ற விகிதங்களைத் தருகின்றன; IAIB × ii இனக்கலப்பு AB, A, B, O ஆகிய நான்கு புறத்தோற்றங்களையும் தர முடியும்.
3. பல்வினை மரபணு (Pleiotropy)
Pleiotropy — one gene, many traits
Wikipedia → · CC
ஒரு தனி மரபணுவின் (single gene) வெளிப்பாடு, ஒன்றோடொன்று தொடர்பில்லாத பல இயல்புகளை பாதிக்கும் நிகழ்வு பல்வினை மரபணு (pleiotropy) எனப்படும். மனிதரில் சில பரம்பரை நோய்களின் பல அறிகுறிகளுக்கு இத்தகைய பல்வினை எதிருருக்களே (pleiotropic alleles) காரணமாகின்றன. இரு முக்கிய உதாரணங்கள்: அரிவாள்-கல நோய் (sickle-cell disease) மற்றும் நார் சிறைப்பை ஆக்க நோய் (cystic fibrosis).
அரிவாள்-கல நோய் (Sickle-cell disease)
Sickle-cell red blood cells
Wikipedia → · CC
செங்குருதிக் கலத்திலுள்ள ஈமோகுளோபின் (haemoglobin) புரதத்தில் ஏற்படும் மாறுதலினால் இந்நோய் ஏற்படுகிறது; இதற்கு ஒரு தனிப்பட்ட மரபணு விகாரமே (single gene mutation) காரணம். பின்னிடைவான ஓரினநுக நிலையில் (homozygous recessive) உள்ளவர்களின் அனைத்து ஈமோகுளோபின்களும் அரிவாள்-கல வகை ஆகும். அதிக குத்துயரமான இடங்களில் வாழும்போதோ அல்லது உடல் தகைப்பின் (physical stress) போதோ குருதியில் ஒட்சிசன் (oxygen) அளவு குறையும்; அப்போது அரிவாள்-கல ஈமோகுளோபின் குவிக்கப்பட்டு செங்குருதிக் கலங்கள் அரிவாள் உருவைப் பெறுகின்றன. இக்கலங்கள் திரண்டு சிறிய குருதிக் கலன்களை அடைப்பதால் பல அங்கம்களில் இழைய/அங்கம்ச் சேதம் ஏற்படுகிறது — இதன் விளைவாக சிறுநீரக செயலிழப்பு (renal failure), இதயச் செயலிழப்பு (heart failure), குருதிக் கலன் உறைதல் (thrombosis) ஆகியன ஏற்படலாம். ஒரே மரபணு பல அங்கம்களைப் பாதிப்பதே பல்வினை மரபணுவுக்கு நல்ல உதாரணம்.
நார் சிறைப்பை ஆக்க நோய் (Cystic fibrosis)
இந்நோயில் சளி (mucus) இயல்பை விட கெட்டியாகவும் ஒட்டுந்தன்மையுடனும் இருக்கும். இதனால் கணையம் (pancreas), நுரையீரல் (lungs), செரிமானப்பாதை (digestive tract), இனப்பெருக்க அங்கங்கள் (reproductive organs) ஆகியவற்றில் சளி குவிந்து, நுரையீரல் தொற்று, சுவாசச் செயலிழப்பு, செரிமானக் குறைபாடு, மலட்டுத்தன்மை (infertility) ஆகியன ஏற்படுகின்றன.
இக்கெட்டியான சளிக்குக் காரணம் கலமென்சவ்வின் (plasma membrane) குறைபாடுடைய குளோரைடு கால்வாய்களின் (chloride channels) அதிகளவு குளோரின் சுரப்பாகும். இக்கால்வாய்க் குறைபாடு CFTR (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator) புரதத்தின் மாற்றத்தால் வருகிறது; இம்மாற்றம் CFTR மரபணுவின் விகாரத்தால் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு பின்னிடைவான தன்னியக்கூரிய (autosomal recessive) நோயாகும்.
4. கொல்லும் எதிருரு (Lethal Allele)
வெளிப்படும்போது தனியனின் உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தும் எதிருரு கொல்லும் எதிருரு (lethal allele) எனப்படும். பெரும்பாலும் இது ஓரினநுக (homozygous) நிலையில் கருநிலையிலேயே மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இவ்வாறு ஒரு பரம்பரையலகுவமைப்பு வாழ்வுதிறன் இழக்கும்போது, எதிர்பார்க்கப்படும் 3 : 1 புறத்தோற்ற விகிதம் 2 : 1 ஆக மாறுகிறது.
Multiple Alleles (ABO Blood Types) and Punnett Squares
Amoeba Sisters
- நிறைவில்ஆட்சி / Incomplete dominance
- பல்லணுமை (polyallelism) / Polyallelism
- மேலாண்மை / Epistasis
- பல்வினை மரபணு / Pleiotropy
- பிணைப்பு / Linkage
பதில் / Answer
- I^A, I^B மட்டும் / Only I^A, I^B
- I^A, I^B, i
- A, B, AB, O
- R, r, r' / R, r, r'
- C^R, C^W
பதில் / Answer
- ஒன்று / One
- இரண்டு / Two
- மூன்று / Three
- நான்கு / Four
- -
பதில் / Answer
- A காபோவைதரேட்டை இணைக்கும் நொதியம் / Enzyme adding carbohydrate A
- B காபோவைதரேட்டை இணைக்கும் நொதியம் / Enzyme adding carbohydrate B
- காபோவைதரேட் இல்லை / No carbohydrate
- ஈமோகுளோபின் / Haemoglobin
- CFTR புரதம் / CFTR protein
பதில் / Answer
- I^A i
- I^B i
- ii
- I^A I^B
- I^A I^A
பதில் / Answer
- நிறைவில்ஆட்சி / Incomplete dominance
- இணையாட்சி (codominance) / Codominance
- மேலாண்மை / Epistasis
- கொல்லும் எதிருரு / Lethal allele
- பல்வினை / Pleiotropy
பதில் / Answer
- ஆட்சியானது / Dominant
- பின்னிடைவானது / Recessive
- இணையாட்சி / Codominant
- கொல்லும் / Lethal
- -
பதில் / Answer
- O பிரிவு / Group O
- A பிரிவு / Group A
- AB பிரிவு / Group AB
- B பிரிவு / Group B
- -
பதில் / Answer
- 3 : 1
- 1 : 2 : 1
- 9 : 3 : 3 : 1
- 2 : 1
- 1 : 1
பதில் / Answer
- கு2 விகிதம் / The F2 ratio
- கு1 இல் புதிய இடைநிலை vs இரு பெற்றோர் இயல்புகள் / F1 shows new intermediate vs both parental traits
- எதிருருக்களின் எண்ணிக்கை / Number of alleles
- மரபணு அமைவிடம் / Gene locus
- -
பதில் / Answer
- பல்லணுமை / Polyallelism
- பல்வினை மரபணு (pleiotropy) / Pleiotropy
- இணையாட்சி / Codominance
- மேலாண்மை / Epistasis
- பிணைப்பு / Linkage
பதில் / Answer
- நீரிழிவு, காசநோய் / Diabetes, TB
- அரிவாள்-கல நோய், நார் சிறைப்பை ஆக்க நோய் / Sickle-cell disease, cystic fibrosis
- தலசீமியா, ஹீமோபீலியா / Thalassaemia, haemophilia
- நிறக்குருடு, வண்ணப்பார்வை / Colour blindness
- -
பதில் / Answer
- ஈமோகுளோபின் (haemoglobin) / Haemoglobin
- CFTR
- கொலாஜன் / Collagen
- இன்சுலின் / Insulin
- மயோகுளோபின் / Myoglobin
பதில் / Answer
- குருதியில் அதிக ஒட்சிசன் / High blood oxygen
- குருதியில் குறைந்த ஒட்சிசன் / Low blood oxygen
- அதிக சர்க்கரை / High sugar
- குறைந்த இரும்பு / Low iron
- -
பதில் / Answer
- கூரிய பார்வை / Sharper vision
- சிறுநீரக/இதயச் செயலிழப்பு, உறைதல் / Renal/heart failure, thrombosis
- உயரம் அதிகரிப்பு / Increased height
- -
- -
பதில் / Answer
- ஆட்சியான ஓரினநுக / Homozygous dominant
- பின்னிடைவான ஓரினநுக / Homozygous recessive
- பல்லினநுக / Heterozygous
- எந்த நிலையிலும் / Any state
- -
பதில் / Answer
- மெல்லியதாகும் / Thinner
- கெட்டியாகவும் ஒட்டுந்தன்மையுடனும் / Thicker and stickier
- வண்ணமற்றதாகும் / Colourless
- -
- -
பதில் / Answer
- CFTR (குளோரைடு கால்வாய்) / CFTR (chloride channel)
- ஈமோகுளோபின் / Haemoglobin
- சோடியம்-பொட்டாசியம் பம்ப் / Na-K pump
- இன்சுலின் / Insulin
- -
பதில் / Answer
- கண் மட்டும் / Only eye
- நுரையீரல், கணையம், செரிமானப்பாதை, இனப்பெருக்க அங்கம் / Lungs, pancreas, digestive tract, reproductive organs
- தோல் மட்டும் / Only skin
- எலும்பு மட்டும் / Only bone
- -
பதில் / Answer
- தன்னியக்கூரிய ஆட்சியான / Autosomal dominant
- தன்னியக்கூரிய பின்னிடைவான / Autosomal recessive
- X-பிணைந்த / X-linked
- Y-பிணைந்த / Y-linked
- -
பதில் / Answer
- ஆட்சியான எதிருரு / Dominant allele
- கொல்லும் எதிருரு (lethal allele) / Lethal allele
- இணையாட்சி எதிருரு / Codominant allele
- பின்னிடைவான எதிருரு / Recessive allele
- -
பதில் / Answer
- பல்லினநுக / Heterozygous
- ஓரினநுக / Homozygous
- ஒருமடிய / Haploid
- எந்த நிலையிலும் இல்லை / Never
- -
பதில் / Answer
- 1 : 2 : 1 → 3 : 1
- 3 : 1 → 2 : 1
- 9 : 3 : 3 : 1 → 1 : 1
- 2 : 1 → 3 : 1
- மாறாது / No change
பதில் / Answer
- A
- B
- AB
- O
- -
பதில் / Answer
- A மட்டும் / Only A
- A மற்றும் B / A and B
- AB மட்டும் / Only AB
- O மட்டும் / Only O
- -
பதில் / Answer
- இணையாட்சி / Codominance
- பல்வினை மரபணு / Pleiotropy
- கொல்லும் எதிருரு / Lethal allele
- முழுமையான ஆட்சி (complete dominance) / Complete dominance
- பல்லணுமை / Polyallelism
பதில் / Answer
- ஒரு பெற்றோரை ஒத்தது / Like one parent
- இரு பெற்றோரிலும் வேறுபட்ட இடைநிலை / A new intermediate, different from both parents
- இரு பெற்றோர் இயல்புகளும் இணைந்தது / Both parental traits together
- மரணம் / Death
- -
பதில் / Answer
- இரண்டு மரபணு அமைவிடங்கள் / Two gene loci
- ஒரே அமைவிடத்தில் மூன்று எதிருருக்கள் / Three alleles at one locus
- ஒரு எதிருரு மட்டும் / Only one allele
- X-பிணைப்பு / X-linkage
- -
பதில் / Answer
- அதிக ஒட்சிசன் / Excess oxygen
- குறைபாடுடைய குளோரைடு கால்வாயின் அதிக குளோரின் சுரப்பு / Excess chlorine from defective chloride channel
- அதிக இரும்பு / Excess iron
- ஈமோகுளோபின் மாற்றம் / Haemoglobin change
- -
பதில் / Answer
- ABO குருதிப்பிரிவை எடுத்துக்காட்டாகக் கொண்டு பல்லணுமையை விளக்குக; நான்கு புறத்தோற்றங்களின் பரம்பரையலகுவமைப்புகளைக் கூறுக. / Explain polyallelism using ABO blood groups; give the genotypes of the four phenotypes. (4)
- நிறைவில்ஆட்சியையும் இணையாட்சியையும் வேறுபடுத்தும் ஒரு வழியைக் கூறுக. / Give one way to distinguish incomplete dominance from codominance. (2)
- பல்வினை மரபணு என்றால் என்ன? ஒரு உதாரணம் தருக. / What is pleiotropy? Give one example. (2)
- கொல்லும் எதிருரு புறத்தோற்ற விகிதத்தை எவ்வாறு மாற்றுகிறது? / How does a lethal allele alter the phenotypic ratio? (2)
மாதிரி விடை / Model answer
(ஆ) இரண்டிலும் கு2 விகிதம் 1:2:1; ஆனால் நிறைவில்ஆட்சியில் கு1 புதிய இடைநிலை, இணையாட்சியில் கு1 இரு இயல்புகளும் இணைந்து. (2)
(இ) ஒரு தனி மரபணு பல தொடர்பற்ற இயல்புகளைப் பாதித்தல்; எ.கா. அரிவாள்-கல நோய் (சிறுநீரக/இதயச் செயலிழப்பு, thrombosis). (2)
(ஈ) ஓரினநுக நிலையில் மரணம் ஏற்படுவதால் ஒரு பரம்பரையலகுவமைப்பு இழக்கப்பட்டு, 3:1 விகிதம் 2:1 ஆக மாறும். (2)
மென்டலின் எளிய ஆட்சி-பின்னிடைவு முறையிலிருந்து விலகல்களாக பல்லணுமை, இணையாட்சி, பல்வினை மரபணு மற்றும் கொல்லும் எதிருரு ஆகியவற்றை உதாரணங்களுடன் விபரிக்க. / Describe polyallelism, codominance, pleiotropy and lethal alleles — with examples — as deviations from Mendel's simple dominant-recessive pattern.
விடைக் குறிப்புகள் / Answer outline
• இணையாட்சி — பல்லினநுகத்தில் இரு எதிருருக்களும் சமமாக வெளிப்படல்; IAIB → AB; கு2 1:2:1.
• நிறைவில்ஆட்சி vs இணையாட்சி — கு1 இடைநிலை vs இரு இயல்புகள்.
• பல்வினை மரபணு — ஒரு மரபணு பல இயல்பு; அரிவாள்-கல நோய் (ஈமோகுளோபின்), நார் சிறைப்பை ஆக்க நோய் (CFTR).
• கொல்லும் எதிருரு — ஓரினநுக மரணம்; 3:1 → 2:1.
பதில் / Show answer
- பல் இணைமரபணு: ஒரு மரபணுவிற்கு 2க்கு மேற்பட்ட இணைமரபணு (ABO: Iᴬ, Iᴮ, i).
- பல்வினை மரபணு (pleiotropy): ஒரு மரபணு பல பண்புகளைப் பாதிக்கும்.
- கொல்லும் மரபணு: சில மரபணு வடிவங்கள் சாவை ஏற்படுத்தும் → விகிதம் மாறும்.