பால் நிர்ணயமும் பால் இணைக்கப்பட்ட தலைமுறையுரிமையும்
ஏன் இது முக்கியம்? X-இணைப்பு கோளாறுகள் — நிறக்குருடு, ஹீமோபீலியா — ஆண்களில் அதிகம் ஏன்? என்ற வினா AL-ல் 3–4 மதிப்பெண்களுக்கு வரும்; hemizygous என்ற ஒரு சொல் புரிந்தால் விடை முழுவதும் தெளிவாகும்.
X நிறமூர்த்தம் ஒரு பெரிய நூலகம்; Y நிறமூர்த்தம் சிறிய புத்தகம் — ஆண்களுக்கு X-ல் உள்ள ஒவ்வொரு மரபணும் "நகல் இல்லாமல்" செயல்படும், அதனால் ஒரு குறைபாடு போதும்.
- மனிதனில் இலிங்க நிறமூர்த்தங்களின் (sex chromosomes) வெளிப்படுத்துகையினால் பால் நிர்ணயிக்கப்படும் முறையை விளக்குதல்.
- இலிங்கத்துடன் இணைந்த இயல்புகளையும் (sex-linked characters) தன்மூர்த்த இயல்புகளையும் வேறுபடுத்துதல்.
- X இணைப்புப் பின்னிடைவான குறைபாடுகள் ஆண்களில் அதிகமாக வெளிப்படுவதன் காரணத்தை விளக்குதல்.
1. மனிதனில் பால் நிர்ணயம் (Human Sex Determination)
X and Y sex chromosomes
Wikipedia → · CC
இலிங்க நிறமூர்த்தங்களின் (sex chromosomes) வெளிப்படுத்துகையினால் பால் (sex) நிர்ணயிக்கப்படுகின்றது. மனிதரில் ஒவ்வொரு தனிநபரும் 22 சோடி தன்மூர்த்த நிறமூர்த்தங்களையும் (autosomes — உடல் நிறமூர்த்தங்கள்) ஒரு சோடி இலிங்க நிறமூர்த்தங்களையும் கொண்டிருப்பர். ஆணிற்குரிய இயல்புகளை வெளிப்படுத்தும் நிறமூர்த்தம் Y நிறமூர்த்தம் என்றும் மற்றையது X நிறமூர்த்தம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. X நிறமூர்த்தம் Y நிறமூர்த்தத்தை விட ஒப்பீட்டளவில் பெரியது.
X உம் Y உம் இணையும்போது (pair up) குறிப்பான பகுதிகளில் மட்டுமே அமைப்பொத்ததாக (homologous) இருக்கும்; ஆனால் X உம் X உம் இணையும்போது அவையிரண்டும் முழுவதும் அமைப்பொத்ததாக இருக்கும்.
கருத்தரிப்பின் (fertilization) போது:
- முட்டையும் (X) X கொண்ட விந்தும் இணைந்தால் → பெண் கருமுட்டை (XX).
- முட்டையும் (X) Y கொண்ட விந்தும் இணைந்தால் → ஆண் கருமுட்டை (XY).
எனவே ஒரே வர்க்கத்தைச் சேர்ந்த ஆண், பெண் அங்கிகளுக்கிடையேயான எந்தவொரு கருத்தரிப்பிலும் ஆண் அல்லது பெண் கருமுட்டை உருவாகுவதற்கான வாய்ப்பு 50% : 50% ஆகும்.
2. இலிங்கத்துடன் இணைந்த இயல்புகள் (Sex-linked Characters)
மனிதரிலுள்ள சில இயல்புகளை இலிங்க நிறமூர்த்தத்தில் உள்ள பரம்பரையலகுகள் (genes) தாங்கியுள்ளன. இவை இலிங்கத்துடன் இணைந்த பரம்பரையலகுகள் (sex-linked genes) எனப்படும்; அவை வெளிப்படுத்தும் இயல்புகள் இலிங்கத்துடன் இணைந்த இயல்புகள் ஆகும்.
- X இணைப்பு இயல்புகள் (X-linked): X நிறமூர்த்தத்தினால் வெளிப்படுத்தப்படும் இயல்புகள். இவற்றில் இலிங்கத்துடன் தொடர்புபடாத பல இயல்புகளும் அடங்கும்.
- Y இணைப்பு இயல்புகள் (Y-linked): Y நிறமூர்த்தத்தினால் வெளிப்படுத்தப்படும் இயல்புகள். Y நிறமூர்த்தம் இலிங்கம் தொடர்பான ஒருசில பரம்பரையலகுகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளது. Y இணைப்புப் பரம்பரையலகுகளால் ஏற்படும் சில நோய்கள் ஆண் தோன்றல்களுக்கு (male progeny) மட்டுமே கடத்தப்பட்டு வெளிப்படுத்தப்படும். உதாரணம்: சில Y இணைப்புப் பரம்பரையலகுகள் இல்லாதிருப்பதன் விளைவாக சாதாரண விந்துக்களை உருவாக்க இயலாது.
3. X இணைப்புப் பின்னிடைவான குறைபாடுகள் (X-linked Recessive Disorders)
Ishihara colour blindness test plate
Wikipedia → · CC
இலிங்கம் தொடர்பற்ற பல இயல்புகளையும் X நிறமூர்த்தம் தாங்கியுள்ளது. முக்கியமான இரு உதாரணங்கள்:
- சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடு (Red-green colour blindness): ஒரு X இணைப்புப் பின்னிடைவான (X-linked recessive) குறைபாட்டு நோய். சிவப்பு, பச்சை நிறங்களை வேறுபிரித்துக் காண்பதில் சிக்கலை ஏற்படுத்தும்.
- குருதியுறையாமை (Haemophilia): ஒரு X இணைப்புப் பின்னிடைவான குறைபாட்டு நோய். குருதி உறைதலுக்கு அவசியமான ஒன்று அல்லது ஒன்றிற்கு மேற்பட்ட புரதங்கள் இல்லாதிருக்கும். காயம் ஏற்படும்போது உறைதல் தாமதமாவதால் கடுமையான குருதிப் போக்கு (severe bleeding) ஏற்படும்.
4. X இணைப்புப் பரம்பரையலகுகளின் தலைமுறையுரிமை (Inheritance of X-linked Genes)
X-linked recessive inheritance pattern
Wikipedia → · CC
பெண்ணின் பிறப்புரிமை அமைப்பு XX ஆகவும் ஆணின் பிறப்புரிமை அமைப்பு XY ஆகவும் இருப்பதால், இலிங்கத்துடன் இணைந்த பரம்பரையலகுகளின் தலைமுறையுரிமை ஆணுக்கும் பெண்ணுக்கும் வேறுபடும்.
- பெண்களில்: இரண்டு X நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பதால், X இணைப்புப் பின்னிடைவான குறைபாடுகள் ஓரினநுக நிலையில் (homozygous, XaXa) மட்டுமே வெளிப்படும். ஒரே ஒரு பின்னிடைவான எதிருருவை (recessive allele) மட்டும் கொண்ட பெண் (XaX) குறைபாட்டை வெளிப்படுத்தாமல் காவியாக (carrier) இருப்பாள்.
- ஆண்களில்: ஒரே ஒரு X நிறமூர்த்தம் மட்டுமே இருப்பதால், ஒரே ஒரு பின்னிடைவான X இணைப்பு எதிருரு (XaY) வெளிப்பட போதுமானது. எனவே இந்தக் குறைபாடுகள் ஆண்களில் அதிகமாக வெளிப்படும்.
| அம்சம் / Feature | ஆண் (XY) / Male | பெண் (XX) / Female |
|---|---|---|
| இலிங்க நிறமூர்த்தம் | X, Y | X, X |
| புணரிகள் (gametes) | 50% X + 50% Y (விந்து) | 100% X (முட்டை) |
| X இணைப்புப் பின்னிடைவு வெளிப்பாடு | ஒரே எதிருரு போதும் (XaY) | இரு எதிருரு தேவை (XaXa) |
| காவி நிலை (carrier) | இல்லை | உண்டு (XaX) |
Sex-Linked Traits
Amoeba Sisters
- தன்மூர்த்த நிறமூர்த்தங்கள் / Autosomes
- இலிங்க நிறமூர்த்தங்களின் வெளிப்படுத்துகை / Expression of sex chromosomes
- சூழல் வெப்பநிலை / Environmental temperature
- ஊட்டச்சத்து / Nutrition
- தாயின் வயது / Maternal age
பதில் / Answer
- 23
- 22
- 21
- 44
- 46
பதில் / Answer
- XX
- XY
- XO
- YY
- ZW
பதில் / Answer
- XY
- XX
- XO
- ZZ
- YY
பதில் / Answer
- Y, X ஐ விட பெரியது / Y larger than X
- X, Y ஐ விட பெரியது / X larger than Y
- இரண்டும் சமம் / Both equal
- X சிறியது, Y பெரியது / X small, Y large
- ஒன்றும் கூற முடியாது
பதில் / Answer
- Y
- X
- X அல்லது Y / X or Y
- XX
- XY
பதில் / Answer
- 100% X
- 100% Y
- 50% X : 50% Y
- 25% X : 75% Y
- 75% X : 25% Y
பதில் / Answer
- ஆண் (XY) / Male
- பெண் (XX) / Female
- XO
- YY
- தீர்மானிக்க முடியாது
பதில் / Answer
- பெண் (XX) / Female
- ஆண் (XY) / Male
- XX
- XO
- ZW
பதில் / Answer
- 75% : 25%
- 100% ஆண் / All male
- 50% : 50%
- 25% : 75%
- மாறுபடும் / Varies
பதில் / Answer
- முட்டை / The egg
- விந்து (X அல்லது Y) / The sperm (X or Y)
- இரண்டும் சமமாக / Both equally
- தன்மூர்த்தம் / Autosomes
- எதுவுமில்லை / Neither
பதில் / Answer
- தன்மூர்த்தப் பரம்பரையலகுகள் / Autosomal genes
- இலிங்கத்துடன் இணைந்த பரம்பரையலகுகள் / Sex-linked genes
- பல் எதிருருக்கள் / Multiple alleles
- இணைப்புக் குழுக்கள் / Linkage groups
- ஆட்சியான எதிருருக்கள் / Dominant alleles
பதில் / Answer
- பெண் தோன்றல்களுக்கு மட்டும் / Only daughters
- ஆண் தோன்றல்களுக்கு மட்டும் / Only male progeny
- ஆண், பெண் இருவருக்கும் / Both equally
- யாருக்கும் இல்லை / Nobody
- தாய்வழி மட்டும் / Only maternal line
பதில் / Answer
- நிறக்குருடு / Colour blindness
- சாதாரண விந்துக்களை உருவாக்க இயலாமை / Inability to produce normal sperm
- குருதியுறையாமை / Haemophilia
- மாறுதலின்மை / No effect
- அரிவாள்-கல நோய் / Sickle-cell disease
பதில் / Answer
- தன்மூர்த்த ஆட்சியான / Autosomal dominant
- X இணைப்புப் பின்னிடைவான / X-linked recessive
- Y இணைப்பான / Y-linked
- தன்மூர்த்தப் பின்னிடைவான / Autosomal recessive
- இணையாட்சியான / Co-dominant
பதில் / Answer
- நீலம், மஞ்சள் / Blue and yellow
- சிவப்பு, பச்சை / Red and green
- கறுப்பு, வெள்ளை / Black and white
- ஊதா, செம்மஞ்சள் / Violet and orange
- பச்சை, நீலம் / Green and blue
பதில் / Answer
- X இணைப்புப் பின்னிடைவான / X-linked recessive
- Y இணைப்பான / Y-linked
- தன்மூர்த்த ஆட்சியான / Autosomal dominant
- தன்மூர்த்தப் பின்னிடைவான / Autosomal recessive
- இணையாட்சி / Co-dominant
பதில் / Answer
- ஈமோகுளோபின் / Haemoglobin
- குருதி உறைதலுக்கான புரதங்கள் / Blood-clotting proteins
- செங்குருதிக் கலங்கள் / Red blood cells
- வெண்குருதிக் கலங்கள் / White blood cells
- தட்டணுக்கள் மட்டும் / Only platelets
பதில் / Answer
- அதிக குருதி அழுத்தம் / High blood pressure
- காயத்தின்போது கடுமையான குருதிப்போக்கு / Severe bleeding on injury
- நிற மயக்கம் / Colour confusion
- மலட்டுத்தன்மை / Sterility
- சிறுநீரக செயலிழப்பு / Renal failure
பதில் / Answer
- XY
- XX
- XaY
- XO
- YY
பதில் / Answer
- பல்லினநுக நிலையில் / Heterozygous
- ஓரினநுக நிலையில் (XaXa) / Homozygous
- ஒரே ஒரு எதிருருவில் / With one allele
- Y எதிருருடன் / With a Y allele
- ஒருபோதும் இல்லை / Never
பதில் / Answer
- இரண்டு / Two
- ஒன்று (XaY) / One
- மூன்று / Three
- எதுவும் தேவையில்லை / None
- நான்கு / Four
பதில் / Answer
- பெண்களில் / Females
- ஆண்களில் / Males
- இருவரிலும் சமம் / Equally in both
- குழந்தைகளில் மட்டும் / Only children
- முதியோரில் மட்டும் / Only elders
பதில் / Answer
- நோயாளி / Affected
- காவி (carrier) / Carrier
- ஆண் / Male
- மலடி / Sterile
- ஓரினநுக நோயாளி / Homozygous affected
பதில் / Answer
- Y பெரியது / Y is large
- ஒரே ஒரு X உள்ளதால் மறைக்க இரண்டாம் X இல்லை / Only one X, no second X to mask
- ஆண் வலிமையானவன் / Males are stronger
- X சிறியது / X is small
- விந்து வேறுபடுகிறது / Sperm differs
பதில் / Answer
- தன்மூர்த்த எண்ணிக்கை வேறு / Different autosome number
- XX vs XY பிறப்புரிமை வேறுபாடு / XX vs XY genotype difference
- ஊட்டச்சத்து / Nutrition
- வயது / Age
- சூழல் / Environment
பதில் / Answer
- முழுவதும் / Entirely
- குறிப்பான பகுதிகளில் மட்டும் / Only in specific regions
- ஒருபோதும் இல்லை / Never
- மையப்பாத்தில் மட்டும் / Only at the centromere
- தைலகாய்டில் / At thylakoids
பதில் / Answer
- குறிப்பான பகுதிகளில் மட்டும் / Only specific regions
- முழுவதும் / Fully throughout
- ஒருபோதும் இல்லை / Never
- மையப்பாத்தில் மட்டும் / Only at centromere
- Y உடன் மட்டும் / Only with Y
பதில் / Answer
- சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடு / Red-green colour blindness
- குருதியுறையாமை / Haemophilia
- அரிவாள்-கல நோய் (தன்மூர்த்தம்) / Sickle-cell disease (autosomal)
- XaXa பெண்ணில் நிறக்குருடு / Colour blindness in XaXa
- XaY ஆணில் குருதியுறையாமை / Haemophilia in XaY
பதில் / Answer
- X கொண்ட விந்து / X-bearing sperm
- Y கொண்ட விந்து / Y-bearing sperm
- X அல்லது Y / Either
- XX விந்து / XX sperm
- விந்து தேவையில்லை / No sperm
பதில் / Answer
- இலிங்க நிறமூர்த்தங்கள் / Sex chromosomes
- தன்மூர்த்த நிறமூர்த்தங்கள் (autosomes) / Autosomes
- அரைநிறவுருக்கள் / Chromatids
- பல் எதிருருக்கள் / Multiple alleles
- இணைப்புக் குழுக்கள் / Linkage groups
பதில் / Answer
- மனிதனில் பால் எவ்வாறு நிர்ணயிக்கப்படுகிறது என்பதை புணரிகள் + கருத்தரிப்பு அடிப்படையில் விளக்குக. / Explain how human sex is determined, in terms of gametes and fertilization. (4)
- இலிங்கத்துடன் இணைந்த இயல்புகள் என்றால் என்ன? X இணைப்பு, Y இணைப்பு இயல்புகளை வேறுபடுத்துக. / What are sex-linked characters? Distinguish X-linked from Y-linked. (3)
- X இணைப்புப் பின்னிடைவான குறைபாடுகள் ஆண்களில் ஏன் அதிகமாக வெளிப்படுகின்றன? / Why do X-linked recessive disorders appear more frequently in males? (3)
மாதிரி விடை / Model answer
(ஆ) இலிங்க நிறமூர்த்தத்தில் உள்ள பரம்பரையலகுகளால் வெளிப்படும் இயல்புகள். X இணைப்பு — X நிறமூர்த்தத்தில்; Y இணைப்பு — Y நிறமூர்த்தத்தில், ஆண் தோன்றல்களுக்கு மட்டும் கடத்தப்படும். (3)
(இ) ஆணில் ஒரே ஒரு X (XY); இணையான இரண்டாம் X இல்லை; எனவே ஒரே பின்னிடைவான எதிருரு (XaY) வெளிப்பட போதும். பெண்ணில் இரு X உள்ளதால் ஓரினநுக (XaXa) நிலையில் மட்டுமே வெளிப்படும். (3)
மனிதனில் பால் நிர்ணயத்தையும், இலிங்கத்துடன் இணைந்த இயல்புகளின் தலைமுறையுரிமையையும் (நிறக்குருடு, குருதியுறையாமை உதாரணங்களுடன்) விளக்குக. / Describe sex determination in humans and the inheritance of sex-linked characters, with colour blindness and haemophilia as examples.
விடைக் குறிப்புகள் / Answer outline
• முட்டை 100% X; விந்து 50% X + 50% Y; விந்தே பாலை நிர்ணயிக்கிறது; 50:50 வாய்ப்பு.
• இலிங்கத்துடன் இணைந்த பரம்பரையலகுகள் — X இணைப்பு / Y இணைப்பு; Y இணைப்பு ஆண் வழி மட்டும்.
• X இணைப்புப் பின்னிடைவு: நிறக்குருடு (சிவப்பு-பச்சை), குருதியுறையாமை (உறைதல் புரதம் இல்லை).
• பெண் XaXa நிலையில் மட்டும் வெளிப்பாடு; XaX = காவி; ஆணில் XaY போதும் → ஆண்களில் அதிகம்.
பதில் / Show answer
- பால் நிர்ணயம்: XX (பெண்) / XY (ஆண்).
- பால் இணைக்கப்பட்ட மரபணு X-இல் (நிறக்குருடு, ஹீமோபிலியா).
- ஆண்களில் (XY) X-இணைப்பு அடிபணிவு பண்புகள் கூடுதல்.