பாரம்பரியத்தின் (heredity) கோட்பாடுகளை முதலில் வகுத்தவர் கிரகோர் மென்டல் (Gregor Mendel) — நவீன மரபியலின் (genetics) தந்தை. தோட்டத்துப் பட்டாணித் தாவரங்களைத் (Pisum sativum) திட்டமிட்ட பரிசோதனைகளில் இனப்பெருக்கம் செய்வதன் மூலம் பாரம்பரியத்தின் அடிப்படைக் கோட்பாடுகளைக் கண்டறிந்தார் (1856–1863); இவரது விதிகள் இன்று மென்டலியம் எனப்படுகின்றன.
ஜீன் / பரம்பரையலகு (gene): ஒரு பண்பைத் தீர்மானிக்கும் DNA பகுதி. அல்லீல் / எதிருரு (allele): ஜீனின் மாற்று வடிவம். இரு எதிருருக்களும் ஒரே தன்மையானால் ஓரினநுக (homozygous); வேறுபட்டால் பல்லினநுக (heterozygous). வெளித்தோற்றத்தில் வெளிப்படும் இயல்பு தோற்றவமைப்பு / ஃபீனோடைப் (phenotype); எதிருருக்களின் தொகுதி பிறப்புரு / ஜீனோடைப் (genotype). மற்றைய எதிருருவை மறைத்து வெளிப்படுவது ஆட்சியான / மேலாதிக்க (dominant) எதிருரு; மறைந்திருப்பது பின்னிடைவான / ஒடுக்க (recessive) எதிருரு.
பல தலைமுறைகள் தன்மகரந்தச் சேர்க்கையால் பெறப்படும், பெற்றோரைப் போலவே சந்ததி தரும் வகைகள் தூயவழிகள் (pure lines). உறழ்பொருவு இயல்புகளைக் (contrasting traits) கொண்ட இரு தூயவழிகளின் கலப்பு கலப்புப்பிறப்பாக்கம் (hybridization); பெற்றோர் சந்ததி P, முதலாம் மகட் சந்ததி F₁, இரண்டாம் மகட் சந்ததி F₂ எனப்படும்.
ஒரு பரம்பரையலகைப் பொறுத்து வேறுபட்ட எதிருருக்களைக் கொண்ட ஓரினநுகப் பெற்றோர்களைக் கலப்புச் செய்து பெறப்படும் பல்லினநுக அங்கி ஒற்றைக் கலப்பினம் (monohybrid); இதற்கிடையேயான பிறப்பாக்கப் பரிசோதனை ஒற்றைக் கலப்புப் பிறப்பு (monohybrid cross). மென்டல் தூயவழி ஊதா நிறப் ப+த் தாவரங்களைத் தூயவழி வெள்ளை ப+த் தாவரங்களுடன் கலப்புச் செய்தபோது, F₁ அனைத்தும் ஊதா நிறமாகவும், F₂ இல் ஊதா:வெள்ளை 3:1 விகிதத்திலும் தோன்றின. இதே பரம்பரை முறை ப+வின் அமைவிடம், வித்து நிறம், வித்து வடிவம், காய் வடிவம், காய் நிறம், தண்டின் நீளம் ஆகிய இன்னும் ஆறு இயல்புகளிலும் காணப்பட்டது.
இந்த 3:1 விகிதத்தை விளக்கவே மென்டல் தனது முதலாம் விதி — தனிப்படுத்துகை விதியை (law of segregation) முன்வைத்தார்: ஒவ்வொரு பாரம்பரிய இயல்பும் இரண்டு எதிருருக்களால் நிர்ணயிக்கப்படுகிறது; புணரிகள் (gametes) உருவாகும்போது அவ்விரு எதிருருக்களும் தனிப்படுத்தப்பட்டு, ஒவ்வொரு புணரியும் ஒன்றை மட்டுமே பெறுகிறது.
| Tt × Tt | T (½) | t (½) |
|---|---|---|
| T (½) | TT | Tt |
| t (½) | Tt | tt |
பிறப்புரு விகிதம்: 1 TT : 2 Tt : 1 tt. தோற்றவமைப்பு விகிதம்: 3 உயரம் : 1 குறள். tt சந்ததி பெற இரு புணரிகளும் t கொண்டிருக்க வேண்டும் — நிகழ்தகவு = ½ × ½ = ¼.
இரு இயல்புகளுக்கும் ஓரினநுக நிலையிலுள்ள தூயவழிப் பெற்றோர்களைக் கலப்புச் செய்து பெறப்படும் இரு இயல்புகளுக்கும் பல்லினநுக அங்கி இரட்டைக் கலப்பினம் (dihybrid). மென்டல் தூயவழி மஞ்சள்-வட்ட வித்துத் தாவரங்களை (YYRR) தூயவழி பச்சை-திரங்கிய வித்துத் தாவரங்களுடன் (yyrr) கலப்புச் செய்தார்; F₁ அனைத்தும் மஞ்சள்-வட்டமாக (YyRr) இருந்தது. F₁ ஐத் தன்மகரந்தச் சேர்க்கைக்கு உட்படுத்தியபோது F₂ இல் நான்கு தோற்றவமைப்புகள் 9:3:3:1 விகிதத்தில் தோன்றின.
| தோற்றவமைப்பு | பகுதி |
|---|---|
| மஞ்சள்-வட்டம் (Y_R_) | 9 |
| பச்சை-வட்டம் (yyR_) | 3 |
| மஞ்சள்-திரங்கிய (Y_rr) | 3 |
| பச்சை-திரங்கிய (yyrr) | 1 |
இது மென்டலின் இரண்டாம் விதியை — சுதந்திரத் தனிப்படுத்துகை விதியை (law of independent assortment) நிறுவியது: புணரிகள் உருவாகும்போது வெவ்வேறு ஜீன்களின் எதிருருக்கள் ஒன்றையொன்று சாராமல் சுயாதீனமாகத் தனிப்படுத்தப்படுகின்றன. இவ்விதி வேறுபட்ட நிறமூர்த்தங்களிலுள்ள ஜீன்களுக்கும் ஒரே நிறமூர்த்தத்தில் தொலைவில் அமைந்த ஜீன்களுக்கும் மட்டுமே பொருந்தும்; அருகருகே இணைக்கப்பட்ட (linked) ஜீன்களுக்குப் பொருந்தாது (பிரிவு 7 காண்க).
ஆட்சியான இயல்பைக் காட்டும் அங்கியின் பிறப்புரு TT ஆகவோ Tt ஆகவோ இருக்கலாம் — வெளித்தோற்றத்தில் வேறுபடுத்த முடியாது. இதை ஓரினநுக பின்னிடைவான அங்கியுடன் (tt) கலப்புச் செய்வது சோதனைக் கலப்பு (test cross). அறியப்படாதது TT எனில் சந்ததி 100% உயரம்; Tt எனில் சந்ததி 1:1 (உயரம்:குறள்). இரட்டைக் கலப்பில் RrBb × rrbb சோதனைக் கலப்பு 1:1:1:1 விகிதத்தைத் தரும்.
மென்டலின் விதிகள் நிகழ்தகவு (probability, 0 முதல் 1 வரை) விதிகளையே பிரதிபலிக்கின்றன. பெருக்கல் விதி (multiplication rule): சுயாதீன நிகழ்வுகள் ஒன்றாக நிகழும் நிகழ்தகவு = தனித் தனி நிகழ்தகவுகளின் பெருக்கல் — P(A மற்றும் B) = P(A)×P(B). கூட்டல் விதி (addition rule): பிரத்தியேக நிகழ்வுகளில் ஏதேனும் ஒன்று நிகழும் நிகழ்தகவு = கூட்டுத்தொகை — P(A அல்லது B) = P(A)+P(B). ஒரு பல்காரணிக் கலப்பை (multifactorial cross) பல சுயாதீன ஒற்றைக் கலப்புகளாகக் கருதி, ஒவ்வொரு பண்பையும் தனித்தனியே கணித்துப் பெருக்கல் விதி மூலம் சிக்கலான பனட்டின் அட்டவணையைத் தவிர்க்கலாம்.
மென்டலின் விதிகளுக்கு இணங்காத பாரம்பரிய முறைமைகள் மென்டலியமற்ற பாரம்பரியம் (non-Mendelian inheritance) எனப்படும். எதிருருக்கள் முழுமையாக ஆட்சியானதாகவோ பின்னிடைவானதாகவோ இல்லாதிருக்கும்போது இவை தோன்றும்.
முழு ஆட்சி (complete dominance): ஆட்சியான எதிருரு பின்னிடைவான தோற்றவமைப்பை முற்றிலும் மறைக்கும் — F₂ = 3:1 (எ.கா. மென்டலின் பட்டாணி ப+ நிறம்).
நிறைவில் ஆட்சி (incomplete dominance): பல்லினநுக நிலையில் இரு எதிருருக்களிலிருந்தும் கலவையான புறத்தோற்றம் தோன்றும். மிரபிலிஸ் ஜலபா (four o'clock plant) இல் சிவப்பு × வெள்ளை → F₁ மென்சிவப்பு (pink); F₂ இல் சிவப்பு:மென்சிவப்பு:வெள்ளை = 1:2:1.
இணையாட்சி (codominance): பல்லினநுக நிலையில் இரு எதிருருக்களும் தோற்றவமைப்பிற்குச் சமமாகப் பங்களிக்கும். AB குருதிவகை (IAIB) இல் A, B இரு காபோவைதரேட்டுகளும் ஒரே நேரத்தில் வெளிப்படும்.
பல்லணுமை (multiple alleles): ஒரு ஜீனுக்கு இரண்டிற்கு மேற்பட்ட எதிருருக்கள் குடித்தொகையில் காணப்படுதல். மனிதரின் ABO குருதிப்பிரிவை IA, IB, i ஆகிய மூன்று எதிருருக்கள் தீர்மானிக்கின்றன — IA, IB இணையாட்சியுடையவை; i இரண்டிற்கும் பின்னிடைவானது. ஒரு தனியனிடம் இம்மூன்றில் இரண்டு மட்டுமே ஒரே நேரத்தில் இருக்கும்.
| தோற்றவமைப்பு | பிறப்புரு |
|---|---|
| A | IAIA அல்லது IAi |
| B | IBIB அல்லது IBi |
| AB (இணையாட்சி) | IAIB |
| O (பின்னிடைவான) | ii |
பல்வினை மரபணு (pleiotropy): ஒரு தனி ஜீன் ஒன்றோடொன்று தொடர்பில்லாத பல இயல்புகளைப் பாதிக்கும் நிகழ்வு. அரிவாள்-கல நோய்: ஈமோகுளோபின் புரதத்தில் ஒற்றை ஜீன் மாறுதலால் (ஓரினநுக பின்னிடைவானவரில்) செங்குருதிக் கலங்கள் அரிவாள் வடிவம் பெற்று சிறு குருதிக் கலன்களை அடைப்பதால் சிறுநீரக செயலிழப்பு, இதயச் செயலிழப்பு, குருதி உறைவு ஏற்படலாம். நார் சிறைப்பை ஆக்க நோய் (cystic fibrosis): CFTR ஜீன் விகாரத்தால் குளோரைடு கால்வாய் குறைபாடு → கெட்டியான சளி → நுரையீரல் தொற்று, செரிமானக் குறைபாடு, மலட்டுத்தன்மை; தன்னியக்க பின்னிடைவான நோய்.
கொல்லும் எதிருரு (lethal allele): ஓரினநுக நிலையில் கருநிலையிலேயே மரணத்தை ஏற்படுத்தும் எதிருரு; இதனால் எதிர்பார்க்கப்படும் 3:1 விகிதம் 2:1 ஆக மாறுகிறது.
மேற்செறிவு / படிநிலை மேலாட்சி (epistasis): வேறு அமைவிடங்களிலுள்ள ஜீன்களுக்கிடையேயான இடைத்தாக்கத்தால் F₂ இன் 9:3:3:1 விகிதம் மாறுதல். ஆட்சியான மேலாட்சி (13:3): வீட்டுக் கோழியின் இறகு நிறத்தில், ஆட்சியான I எதிருரு C ஜீனின் நிற உற்பத்தியைத் தடுக்கும். பின்னிடைவான மேலாட்சி (9:7): இனிப்புப் பட்டாணியில் இரு ஆட்சியான ஜீன்களும் (A, B) சேர்ந்திருந்தால் மட்டுமே ஊதா நிறம் தோன்றும்; இரட்டைப் பின்னிடைவு எந்த அமைவிடத்திலும் இருந்தால் வெண்மையாகும்.
பல் மரபணு தலைமுறையுரிமை (polygenic inheritance): உயரம், தோல் நிறம் போன்ற அளவு இயல்புகள் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஜீன்களின் திரட்சி வெளிப்பாட்டால் நிர்ணயிக்கப்படுதல். மனித தோல் நிறத்தை மூன்று ஜீன்கள் (A,B,C) கருதினால் — AABBCC மிக அடர்ந்த தோல், AaBbCc இடைநிலை, aabbcc மிக வெளிர் தோல். இவ்வகைப் பண்புகள் தனித்த வகைகளாக அல்லாமல் தொடர்ச்சியாக மாறுபட்டு, குடித்தொகையில் ஓர் இயல் பரவல் வளைவை (normal distribution) தரும்.
ஜீன் இணைப்பு (genetic linkage): ஒரே நிறமூர்த்தத்தில் அண்மித்த தூரத்தில் அமைந்த ஜீன்கள் ஒன்றாகவே தலைமுறையுரிமையடையும் — சுதந்திரத் தனிப்படுத்துகை விதியிலிருந்து விலகல். ட்ரோசோபிலா உதாரணம் (மோர்கன்): உடல் நிறத்திற்கும் (G/g) சிறகு அளவிற்கும் (N/n) ஜீன்கள் ஒரே நிறமூர்த்தத்தில் இணைக்கப்பட்டிருந்தமையால், GgNn × ggnn சோதனைக் கலப்பில் பெரும்பான்மையான சந்ததி பெற்றோர் வகையையே (parental types) கொண்டிருந்தது.
குறுக்குமாற்றமும் புனருருவாக்கமும் (crossing over & recombination): ஒடுக்கற்பிரிவின் முற்அவத்தை I இல் அமைப்பொத்த நிறமூர்த்தங்களிடையே நிகழும் மரபணுப் பரிமாற்றத்தால், சோதனைக் கலப்பில் புனருருவாக்கப் பிறப்புகள் (recombinants — Ggnn, ggNn) குறைந்த அதிர்வெண்ணில் தோன்றின. இது இணைப்பில் எப்போதாவது தடைகள் ஏற்படுவதைக் காட்டுகிறது.
மனிதரில் ஒவ்வொரு தனிநபரும் 22 சோடி தன்மூர்த்த நிறமூர்த்தங்களையும் ஒரு சோடி இலிங்க நிறமூர்த்தங்களையும் (X, Y) கொண்டுள்ளனர். பெண்களில் உருவாகும் முட்டைகள் அனைத்தும் X ஐக் கொண்டிருக்க, ஆண்களில் உருவாகும் விந்துக்களில் பாதி X உம் பாதி Y உம் இருக்கும். முட்டை + X-விந்து → பெண் (XX); முட்டை + Y-விந்து → ஆண் (XY) — ஆக ஒவ்வொரு கருத்தரிப்பிலும் ஆண்/பெண் வாய்ப்பு 50%:50%.
X இணைப்புப் பின்னிடைவான குறைபாடுகள்: சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடும் குருதியுறையாமையும் (haemophilia) X நிறமூர்த்தத்தில் தாங்கப்படும் பின்னிடைவான குறைபாடுகள். பெண்களில் இரு X நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பதால் குறைபாடு ஓரினநுக நிலையில் (XaXa) மட்டுமே வெளிப்படும் — ஒரே பின்னிடைவான எதிருரு கொண்ட பெண் (XaX) காவியாக (carrier) இருப்பாள். ஆண்களில் ஒரே X இருப்பதால் ஒரே பின்னிடைவான எதிருருவே (XaY) குறைபாட்டை வெளிப்படுத்தப் போதுமானது — எனவே இக்குறைபாடுகள் ஆண்களில் அதிகமாகும்.
வம்சவழிப் படம் (pedigree chart): ஒரு பாரம்பரிய இயல்பு பல தலைமுறைகளாக ஒரு குடும்பத்தினுள் கடத்தப்படுவதை வரைபடமாகக் காட்டுகிறது — சதுரம் ஆண், வட்டம் பெண், நிரப்பப்பட்ட வடிவம் பாதிக்கப்பட்டவர். ஆட்சியான இயல்பில் பாதிக்கப்பட்ட தனியனுக்குப் பெற்றோரில் ஒருவராவது அந்த இயல்பைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்; பாதிக்கப்படாத பெற்றோரிடமிருந்து பாதிக்கப்பட்ட சந்ததி தோன்றினால் அது பெரும்பாலும் பின்னிடைவான இயல்பு. இரு தனித்த இயல்புகளுக்கான கூட்டு நிகழ்தகவை பெருக்கல் விதியால் கணக்கிடலாம் (எ.கா. 3/4 × 1/4 = 3/16).
பரம்பரைய பொருளில் ஏற்படும் நிரந்தர மாற்றமே விகாரம் (mutation). ஜீன் / புள்ளி விகாரம் (gene / point mutation): DNA வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றீடு (substitution — எ.கா. அரிவாள்-கல நோயில் GAG→GTG), அகற்றுகை (deletion), சேர்க்கை (insertion) — மூன்றின் மடங்கல்லாத அகற்றுகை/சேர்க்கை வாசக சட்டத்தை (reading frame) மாற்றும் (frameshift).
நிறமூர்த்த விகாரம் (chromosomal mutation): அகற்றுகை (Cri-du-chat), இரட்டிப்பு, தலைகீழ் மாற்றம், இடப்பெயர்ச்சி (Philadelphia chromosome — CML), பிரிவின்மை (non-disjunction → aneuploidy). முக்கிய கோளாறுகள்: டவுன் நோய்க்குறி (Trisomy 21), க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY), டர்னர் நோய்க்குறி (XO). பல்மடிய நிலை (polyploidy) — கொல்சிசின் மூலம் தூண்டப்பட்டு "gigas" விளைவால் பெரிய தாவர அங்கங்களைத் தரும்; மூன்றுமடிய வித்தற்ற பழங்களுக்கு அடிப்படை. விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கம் (mutation breeding) கதிர்வீச்சு/இரசாயனங்களால் பயிர்களில் விரும்பத்தகுந்த விகாரங்களைத் தூண்டுகிறது (கோதுமை, அரிசி, உருளைக்கிழங்கு).
ஹார்டி-வைன்பெர்க் சமநிலை: கூர்ப்படையாத ஒரு குடித்தொகையில் எதிருரு மற்றும் பிறப்புரு மீடிறன்கள் (frequencies) தலைமுறை தலைமுறையாக மாறாமல் இருக்கும் — p + q = 1, p² + 2pq + q² = 1. இச்சமநிலை நிலைநிற்க ஐந்து நிபந்தனைகள் பூர்த்தியாக வேண்டும்: விகாரங்கள் இல்லாமை, எழுமாற்றான கலப்பு, இயற்கைத் தேர்வு இல்லாமை, மிகப் பெரிய குடித்தொகை, குடிவரவு/குடியகல்வு இல்லாமை. இயற்கையில் பெரும்பாலான குடித்தொகைகள் இச்சமநிலையிலிருந்து விலகி — அதாவது தொடர்ந்து கூர்ப்படைந்து — இருப்பதே பரிணாமத்தின் அடிப்படை.