மரபியலைப் புரிந்துகொள்ள சில முக்கியமான சொற்களைத் திடமாகக் கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். மரபணு (gene) என்பது மரபுவழி பண்புகளைக் கட்டுப்படுத்தும் அடிப்படை அலகு — DNA-வின் ஒரு பகுதி, ஒரு பண்பை (trait) தீர்மானிக்கும். எடுத்துக்காட்டாக, உயரத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணு.
| சொல் | தமிழ் | வரையறை | உதாரணம் |
|---|---|---|---|
| Gene | மரபணு | ஒரு பண்பைக் கட்டுப்படுத்தும் DNA பகுதி | உயரத்திற்கான மரபணு |
| Allele | அல்லீல் | ஒரு மரபணுவின் மாற்று வடிவம் | T (உயரம்) அல்லது t (குட்டை) |
| Dominant | ஆதிக்க அல்லீல் | ஒரே ஒரு நகல் இருந்தாலும் வெளிப்படும் | T — ஒரு நகல் போதும் |
| Recessive | அடங்கு அல்லீல் | இரண்டு நகல்கள் இருந்தால் மட்டுமே வெளிப்படும் | t — tt வேண்டும் |
| Genotype | மரபுவகை | உயிரினத்தின் மரபணு கலவை | TT, Tt, tt |
| Phenotype | வெளிப்படுவகை | வெளியில் தெரியும் பண்பு | உயரமான / குட்டை தாவரம் |
| Homozygous | ஒரு மரபு | இரண்டு சம அல்லீல்கள் | TT அல்லது tt |
| Heterozygous | கலப்பு மரபு | இரண்டு வேறுபட்ட அல்லீல்கள் | Tt |
ஆதிக்க அல்லீல் பெரிய எழுத்தில் (T) குறிக்கப்படும்; அடங்கு அல்லீல் சிறிய எழுத்தில் (t) குறிக்கப்படும்.
கிரெகர் யோஹான் மென்டல் (Gregor Johann Mendel) என்ற ஆஸ்திரிய துறவி 1860-களில் செய்த ஆய்வுகள் நவீன மரபியலின் அடிப்படையாக இருக்கின்றன. அவர் பட்டாணி செடிகளில் (Pisum sativum) 7 வேறுபட்ட பண்புகளை ஆய்வு செய்தார். பட்டாணி செடிகளைத் தேர்ந்தெடுத்ததற்குக் காரணங்கள்: உண்மையான இனப்பெருக்க வகைகள் (true-breeding varieties) கிடைத்தன, தலைமுறை கால அளவு குறுகியது, ஒரு தலைமுறையில் அதிக வித்துக்கள் உண்டாகும், எளிதாகக் கலப்பு (cross-pollination) செய்யலாம்.
ஒவ்வொரு உயிரினமும் ஒரு பண்பிற்கு இரண்டு அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கும். இனப்பெருக்க செல்கள் (கேமட்கள்) உருவாகும்போது இந்த இரண்டு அல்லீல்களும் பிரிந்து தனித்தனி கேமட்களுக்குச் செல்லும். எடுத்துக்காட்டாக Tt தாவரம் கேமட்களை உருவாக்கும்போது — 50% கேமட்கள் T அல்லீல் பெறும், 50% கேமட்கள் t அல்லீல் பெறும்.
வெவ்வேறு பண்புகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள் கேமட் உருவாக்கத்தில் சுதந்திரமாகப் பிரியும் — ஒரு பண்பின் அல்லீல் பிரிவு மற்றொரு பண்பின் அல்லீல் பிரிவைப் பாதிக்காது.
ஒரே ஒரு பண்பை ஆய்வு செய்யும் கலப்பு ஒற்றைக்கலப்பின கலப்பு (monohybrid cross) எனப்படும். பட்டாணியில் உயரம் (T = உயரம், t = குட்டை) என்ற பண்பை எடுத்துக்கொள்வோம். P (பெற்றோர்) தலைமுறை: TT (உயரமான தாவரம்) × tt (குட்டை தாவரம்). F₁ (முதல் மகன் தலைமுறை) அனைத்தும் Tt — உயரமான தாவரங்களே, ஏனெனில் T ஆதிக்க அல்லீல் — ஒரு நகல் போதும்.
| T (தந்தை) | t (தந்தை) | |
|---|---|---|
| T (தாய்) | TT உயரம் | Tt உயரம் |
| t (தாய்) | Tt உயரம் | tt குட்டை |
ஒரு உயரமான தாவரம் TT-வா Tt-வா என்று தெரியவில்லை எனில், அதை tt (தெரிந்த அடங்கு) உடன் கலக்கச் செய்வர். Tt × tt → 50% Tt (உயரம்) : 50% tt (குட்டை) — இந்த 1:1 விகித முடிவே பெற்றோர் Tt என்று நிரூபிக்கும்.
மனிதர்களில் 46 குரோமோசோம்கள் 23 ஜோடிகளாக இருக்கின்றன. 23-வது ஜோடி பால் குரோமோசோம்கள் (sex chromosomes) — இவை பாலைத் தீர்மானிக்கின்றன. பெண்ணுக்கு XX (இரண்டு X குரோமோசோம்கள்); ஆணுக்கு XY (ஒரு X, ஒரு Y).
முக்கியம்: தந்தையின் விந்தணு (sperm) X அல்லது Y கொண்டு செல்லும்; தாயின் முட்டை (egg) எப்போதும் X கொண்டிருக்கும். எனவே தந்தையே குழந்தையின் பாலைத் தீர்மானிக்கிறார்.
| X (தந்தை) | Y (தந்தை) | |
|---|---|---|
| X (தாய்) | XX பெண் | XY ஆண் |
| X (தாய்) | XX பெண் | XY ஆண் |
பெண் : ஆண் = 50% : 50%
சில மரபணுக்கள் X குரோமோசோமில் மட்டுமே காணப்படும் — Y குரோமோசோமில் இந்த மரபணுவின் நகல் இல்லை. இவற்றை பால்-இணைப்பு பண்புகள் (sex-linked traits) என்கிறோம். நிறக்குருடு (colour blindness) இதற்குச் சிறந்த உதாரணம்: XB = சாதாரண பார்வை (ஆதிக்க அல்லீல்), Xb = நிறக்குருடு (அடங்கு அல்லீல்).
பெண்களுக்கான மரபுவகைகள்: XBXB — சாதாரண பார்வை; XBXb — தாங்கி (carrier), பார்வை சாதாரணமாக இருந்தாலும் மரபணு உள்ளது; XbXb — நிறக்குரு பெண். ஆண்களுக்கான மரபுவகைகள்: XBY — சாதாரண பார்வை; XbY — நிறக்குரு ஆண்.
ஆண்களுக்கு நிறக்குருடு ஏன் அதிகம் ஏற்படுகிறது? ஆண்களுக்கு Y குரோமோசோமில் இந்த மரபணு இல்லை என்பதால், ஒரே ஒரு Xb அல்லீல் இருந்தாலும் நிறக்குருடு ஆகிவிடுவர். பெண்களுக்கு இரண்டு X இருப்பதால் நிறக்குருடு ஏற்பட XbXb வேண்டும்.
| XB (தந்தை) | Y (தந்தை) | |
|---|---|---|
| XB (தாய்) | XBXB சாதாரண பெண் | XBY சாதாரண ஆண் |
| Xb (தாய்) | XBXb தாங்கி பெண் | XbY நிறக்குரு ஆண் |