மரபணு மாற்றங்கள் (Mutations)
ஏன் இது முக்கியம்? அரிவாள் செல் நோயில் ஒரே ஒரு நிய+க்ளியோட்டைடு மாறினால் போதும் — ஆனால் டௌன் நோய்க்குறிக்கு ஒரு முழு நிறமூர்த்தம் கூடுதலாக வேண்டும்; புள்ளி மற்றும் நிறமூர்த்த விகாரம் ஒவ்வொன்றும் AL-ல் தனித்தனியாக வினாவாக வரும்.
ஒரு வார்த்தையில் ஒரே ஒரு எழுத்து தவறாக டைப் ஆனால் — புள்ளி விகாரம். ஒரு முழு பக்கம் இரட்டிப்பானால் — நிறமூர்த்த விகாரம்.
- விகாரம் (mutation) என்றால் என்ன என விளக்கி, பரம்பரையலகு (gene) விகாரம் மற்றும் நிறமூர்த்த (chromosomal) விகாரத்தை வேறுபடுத்துதல்.
- நிய+க்ளியோட்டைடு மட்டத்தில் ஏற்படும் சேர்க்கை (insertion), அகற்றுகை (deletion), மாற்றீடு (substitution) ஆகியன எதிருருக்களை (alleles) எவ்வாறு மாற்றுகின்றன என விளக்குதல்.
- அரிவாள்-கல நோய் (sickle-cell disease), நீர்க்கட்டிச் சிதைவு (cystic fibrosis), பல்மடிய நிலை (polyploidy) மற்றும் விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கம் (mutation breeding) போன்ற உதாரணங்களைக் கூறுதல்.
1. விகாரம் என்றால் என்ன? (What is a Mutation?)
பரம்பரைய பொருளில் (genetic material) ஏற்படும் நிரந்தர மாற்றமே விகாரம் (mutation) எனப்படுகின்றது. எதிருருக்களில் (alleles) ஏற்படும் இம்மாற்றங்கள் மாறுபட்ட எதிருருக்களை உருவாக்குகின்றன. இவை இரண்டு பரிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன — ஒரு பரம்பரையலகில் (gene) DNA வரிசையில் ஏற்படும் பரம்பரையலகு விகாரம் (gene / point mutation), மற்றும் நிறமூர்த்தத்தின் (chromosome) கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையை மாற்றும் நிறமூர்த்த விகாரம் (chromosomal mutation).
2. பரம்பரையலகு (புள்ளி) விகாரம் — Gene (Point) Mutation
Point mutations: substitution, insertion, deletion
Wikipedia → · CC
ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் (locus) DNA வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றமே பரம்பரையலகு விகாரம் ஆகும். மூன்று அடிப்படை வகைகள் காணப்படுகின்றன:
- மாற்றீடு (Substitution): ஒரு நிய+க்ளியோட்டைடு மற்றொன்றால் மாற்றப்படுகின்றது. உதாரணமாக அரிவாள்-கல நோயில் GAG → GTG என மாற்றமடைகின்றது (Glu → Val).
- அகற்றுகை (Deletion): ஒன்று அல்லது அதிகமான நிய+க்ளியோட்டைடுகள் இழக்கப்படுகின்றன. மூன்றின் மடங்கல்லாத அகற்றுகை வாசக சட்டத்தை மாற்றுகின்றது (frameshift).
- சேர்க்கை (Insertion): கூடுதல் நிய+க்ளியோட்டைடுகள் DNA வரிசையில் சேர்க்கப்படுகின்றன; இதுவும் வாசக சட்டத்தை (reading frame) மாற்றக்கூடியது.
3. அரிவாள்-கல நோய் (Sickle-cell Disease)
Sickle cells and normal red blood cells
Wikipedia → · CC
அரிவாள்-கல நோய், சிவப்பு இரத்தக் கலங்களின் ஈமோகுளோபின் (haemoglobin) புரதத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தினால் ஏற்படுகின்றது. இந்நிலைக்கு ஒற்றைப் பரம்பரையலகு விகாரமே (single gene mutation) காரணமாகும். பின்னிடைவான ஓரினநுக (homozygous recessive) நபர்களின் அனைத்து ஈமோகுளோபின்களும் அரிவாள்-கல வகையாகவே இருக்கும். உயரமான இடங்களில் வாழ்பவர்களின் அல்லது உடற் சிரமத்திற்கு உட்படுபவர்களின் இரத்தத்தில் ஒட்சிசன் அளவு குறையும்போது அரிவாள்-கல ஈமோகுளோபின் திரண்டு, சிவப்பு இரத்தக் கலங்கள் அரிவாள் வடிவம் பெறுகின்றன. இவ்வரிவாள் கலங்கள் சிறிய இரத்தக் குழாய்களை அடைத்து இழையம் மற்றும் அங்கம்ச் சேதம், சிறுநீரக செயலிழப்பு, இதய செயலிழப்பு மற்றும் இரத்த உறைவு (thrombosis) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தலாம்.
4. நீர்க்கட்டிச் சிதைவு (Cystic Fibrosis)
Cystic fibrosis lung changes
Wikipedia → · CC
நீர்க்கட்டிச் சிதைவு, இயல்பை விட அடர்த்தியான மற்றும் பிசுபிசுப்பான சளியை உருவாக்கும் ஒரு நோய் நிலையாகும். இதன் விளைவாக கணையம், நுரையீரல், செரிமானப் பாதை மற்றும் இனப்பெருக்க அங்கம்களில் சளி திரண்டு, நுரையீரல் தொற்று, சுவாச செயலிழப்பு, மோசமான செரிமானம் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகின்றது. கலமென்சவ்வின் (plasma membrane) குளோரைடு கால்வாய்களின் (chloride channels) குறைபாட்டினால் அதிக குளோரின் சுரப்பே சளி அடர்த்தியாக்கத்திற்குக் காரணம். இக்குறைபாடு CFTR (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator) பரம்பரையலகின் விகாரத்தினால் ஏற்படும் மாற்றமடைந்த CFTR புரதத்தினால் ஏற்படுகின்றது. இது தன்னியக்க பின்னிடைவான (autosomal recessive) கோளாறாக அடையாளப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
5. நிறமூர்த்த விகாரம் (Chromosomal Mutation)
நிறமூர்த்தத்தின் கட்டமைப்பில் அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றமே நிறமூர்த்த விகாரம் ஆகும். கீழுள்ள அட்டவணை வகைகளைச் சுருக்கமாகக் காட்டுகின்றது.
| வகை / Type | விளக்கம் / Description | எடுத்துக்காட்டு / Example |
|---|---|---|
| நிறமூர்த்த அகற்றுகை (Deletion) | நிறமூர்த்தத்தின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுகின்றது. | க்ரி-டு-சா (Cri-du-chat) |
| இரட்டிப்பு (Duplication) | ஒரு பகுதி மீண்டும் நகலெடுக்கப்படுகின்றது. | — |
| தலைகீழ் மாற்றம் (Inversion) | ஒரு பகுதி தலைகீழாகத் திருப்பி சேர்க்கப்படுகின்றது. | — |
| இடப்பெயர்ச்சி (Translocation) | ஒரு பகுதி வேறு (அமைப்பொத்தல்லாத) நிறமூர்த்தத்தில் சேர்க்கப்படுகின்றது. | பிலடெல்பியா நிறமூர்த்தம் (CML) |
| பிரிவின்மை (Non-disjunction) | ஒடுக்கற்பிரிவில் (meiosis) நிறமூர்த்தங்கள் சரியாகப் பிரியத் தவறுவது → தவறான நிறமூர்த்த எண் (aneuploidy). | டவுன் நோய்க்குறி (Trisomy 21) |
6. சில முக்கிய நிறமூர்த்தக் கோளாறுகள் (Chromosomal Disorders)
- டவுன் நோய்க்குறி (Down Syndrome — Trisomy 21): 21ஆவது நிறமூர்த்தம் மூன்றாக இருக்கும். அறிவுக் குறைபாடு மற்றும் குறிப்பிட்ட முக அமைப்பு காணப்படும்.
- க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (Klinefelter Syndrome — XXY): ஆண்களில் கூடுதல் X நிறமூர்த்தம். குறுகிய விரைகள் மற்றும் கருக்கட்டும் தன்மைக் குறைவு.
- டர்னர் நோய்க்குறி (Turner Syndrome — XO): பெண்களில் ஒரு X நிறமூர்த்தம் மட்டுமே. குறுகிய உயரம் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத கருப்பைகள்.
7. பல்மடிய நிலை (Polyploidy)
Haploid, diploid, triploid and tetraploid chromosome sets
Wikipedia → · CC
கல மையத்தில் இரண்டுக்கு மேற்பட்ட முழுமையான அமைப்பொத்த நிறமூர்த்தத் தொகுதிகள் காணப்படுவதே பல்மடிய நிலை (polyploidy) எனப்படுகின்றது. இது தாவர இனவிருத்தியில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் கொள்கையாகும். தாவரங்களில் கொல்சிசின் (colchicine) எனும் இழையுருப்பிரிவெதிர்ப்பு (antimitotic) காரணியால் பல்மடிய நிலை செயற்கையாகத் தூண்டப்படுகின்றது. அதிக பரம்பரையலகு நகல்களால் தாவர அங்கங்கள் பெரிதாகும் ("gigas" விளைவு) — வேர், இலை, கிழங்கு, கனி, பூ மற்றும் வித்துக்கள் பெரிதாகும். ஆயினும் ஒடுக்கற்பிரிவுப் பிழைகளால் கருக்கட்டும் தன்மை குறைந்து, மூன்றுமடிய (triploid) வித்தற்ற தர்பூசணி போன்ற வகைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன.
8. விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கம் (Mutation Breeding)
இரசாயன அல்லது இயற்பியல் காரணிகளைப் பயன்படுத்தி பயிர்களில் விரும்பத்தகுந்த விகாரங்களைத் தூண்டும் முறையே விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கம் (mutation breeding) எனப்படுகின்றது. விகாரத்தைத் தூண்டும் காரணிகள் (mutagens): அயனாக்கும் கதிர்வீச்சு — காமா கதிர் (gamma rays), புரோட்டான், நியூட்ரான், ஆல்பா மற்றும் பீட்டா துகள்கள்; இரசாயனங்கள் — சோடியம் அசைடு (sodium azide) மற்றும் எத்தில் மெத்தேன்சல்போனேட். தூண்டப்படும் விரும்பத்தகுந்த விகாரங்கள் மிகக் குறைந்த மீடிறனில் (மொத்த விகாரங்களில் ~0.1%) காணப்படுவதால், இனவிருத்தியாளர் பெரிய குடித்தொகையைப் பரிசோதிக்க வேண்டும். கோதுமை, பார்லி, அரிசி, உருளைக்கிழங்கு, சோயா மற்றும் வெங்காயம் ஆகியன இம்முறை மூலம் உருவாக்கப்பட்ட பயிர்களுக்கு உதாரணங்களாகும்.
Mutations (Updated)
Amoeba Sisters
- புரத மடிப்பு மாற்றம் / A change in protein folding
- பரம்பரைய பொருளில் ஏற்படும் நிரந்தர மாற்றம் / A permanent change in the genetic material
- கல மென்சவ்வின் சேதம் / Damage to the plasma membrane
- ATP குறைவு / A drop in ATP
- நொதிய செயலிழப்பு / Enzyme denaturation
பதில் / Answer
- மாற்றீடு மற்றும் சேர்க்கை / Substitution and insertion
- பரம்பரையலகு மற்றும் நிறமூர்த்த விகாரம் / Gene and chromosomal
- ஓரினநுக மற்றும் பல்லினநுக / Homozygous and heterozygous
- தலையான மற்றும் பின்னிடைவான / Dominant and recessive
- -
பதில் / Answer
- அகற்றுகை / Deletion
- சேர்க்கை / Insertion
- மாற்றீடு (substitution) / Substitution
- இடப்பெயர்ச்சி / Translocation
- இரட்டிப்பு / Duplication
பதில் / Answer
- ஒரு நிய+க்ளியோட்டைடு மாற்றீடு / A single substitution
- மூன்றின் மடங்கல்லாத சேர்க்கை/அகற்றுகை / Insertion/deletion not a multiple of three
- மூன்று நிய+க்ளியோட்டைடு சேர்க்கை / Insertion of three nucleotides
- நிறமூர்த்த இடப்பெயர்ச்சி / Chromosomal translocation
- -
பதில் / Answer
- நிறமூர்த்த பிரிவின்மை / Chromosomal non-disjunction
- ஒற்றைப் பரம்பரையலகு விகாரம் (ஈமோகுளோபின்) / A single gene mutation (haemoglobin)
- பல்மடிய நிலை / Polyploidy
- CFTR விகாரம் / CFTR mutation
- -
பதில் / Answer
- GTG → GAG
- GAG → GTG (Glu → Val)
- AAA → TTT
- GAA → GAG
- -
பதில் / Answer
- சிறந்த ஒட்சிசன் கடத்தல் / Better oxygen transport
- இழையம்/அங்கம்ச் சேதம், இரத்த உறைவு / Tissue and organ damage, thrombosis
- அதிக கருக்கட்டும் தன்மை / Increased fertility
- சளி அடர்த்தியாக்கம் / Mucus thickening
- -
பதில் / Answer
- ஈமோகுளோபின் / Haemoglobin
- CFTR (குளோரைடு கால்வாய்) / CFTR (chloride channel)
- கொலாஜன் / Collagen
- இன்சுலின் / Insulin
- -
பதில் / Answer
- தன்னியக்க தலையான / Autosomal dominant
- தன்னியக்க பின்னிடைவான / Autosomal recessive
- X-இணைந்த தலையான / X-linked dominant
- Y-இணைந்த / Y-linked
- -
பதில் / Answer
- அதிக நீர்ச் சுரப்பு / Excess water secretion
- குறைபாடடைந்த குளோரைடு கால்வாயால் அதிக குளோரின் சுரப்பு / Excess chlorine via defective chloride channel
- அதிக சர்க்கரை / Excess sugar
- குறைந்த எனர்ஜி / Low energy
- -
பதில் / Answer
- அகற்றுகை / Deletion
- தலைகீழ் மாற்றம் / Inversion
- இடப்பெயர்ச்சி (translocation) / Translocation
- இரட்டிப்பு / Duplication
- -
பதில் / Answer
- தலைகீழ் மாற்றம் (inversion) / Inversion
- இரட்டிப்பு / Duplication
- மாற்றீடு / Substitution
- பிரிவின்மை / Non-disjunction
- -
பதில் / Answer
- குறுக்குமாற்றம் / Crossing over
- பிரிவின்மை (non-disjunction) / Non-disjunction
- இரட்டிப்பு / Duplication
- மாற்றீடு / Substitution
- -
பதில் / Answer
- XXY
- 21ஆவது நிறமூர்த்தம் மூன்று (Trisomy 21) / Trisomy 21
- XO
- 13ஆவது நிறமூர்த்தம் ஒன்று / Monosomy 13
- -
பதில் / Answer
- XO
- XXY
- XYY
- Trisomy 21
- -
பதில் / Answer
- XXY
- XO
- XXX
- Trisomy 18
- -
பதில் / Answer
- கூடுதல் உயரம் / Excess height
- குறுகிய உயரம், வளர்ச்சியடையாத கருப்பைகள் / Short stature, underdeveloped ovaries
- அதிக கருக்கட்டும் தன்மை / High fertility
- மூன்று X / Three X chromosomes
- -
பதில் / Answer
- ஒரு நிறமூர்த்தம் மட்டும் / Only one chromosome
- இரண்டுக்கு மேற்பட்ட முழு நிறமூர்த்தத் தொகுதிகள் / More than two complete chromosome sets
- ஒற்றை நிய+க்ளியோட்டைடு மாற்றம் / A single nucleotide change
- நிறமூர்த்த நீக்கம் / A chromosomal deletion
- -
பதில் / Answer
- காமா கதிர் / Gamma rays
- கொல்சிசின் (colchicine) / Colchicine
- சோடியம் அசைடு / Sodium azide
- குளோரைடு / Chloride
- -
பதில் / Answer
- சிறிய அங்கங்கள் / Smaller organs
- பெரிதான தாவர அங்கங்கள் / Larger plant organs
- விரைவான முதிர்ச்சி / Faster maturity
- அதிக கருக்கட்டும் தன்மை / Higher fertility
- -
பதில் / Answer
- கருக்கட்டும் தன்மையை அதிகரிக்கிறது / Increases fertility
- ஒடுக்கற்பிரிவுப் பிழையால் கருக்கட்டும் தன்மை குறைந்து வித்தற்ற வகை / Meiotic errors reduce fertility → seedless
- நிறத்தை மாற்றுகிறது / Changes colour
- விதைகளைப் பெரிதாக்குகிறது / Enlarges seeds
- -
பதில் / Answer
- இரு இனங்களை கலப்பது / Crossing two species
- இரசாயன/இயற்பியல் காரணிகளால் விரும்பத்தகுந்த விகாரங்களைத் தூண்டுவது / Inducing desirable mutations with chemical/physical agents
- தன்மகரந்தச் சேர்க்கை / Self-pollination
- குளோனிங் / Cloning
- -
பதில் / Answer
- சோடியம் அசைடு / Sodium azide
- எத்தில் மெத்தேன்சல்போனேட் / Ethyl methanesulphonate
- காமா கதிர் / Gamma rays
- குளோரைடு / Chloride ion
- -
பதில் / Answer
- நியூட்ரான் / Neutrons
- ஆல்பா துகள் / Alpha particles
- சோடியம் அசைடு / Sodium azide
- காமா கதிர் / Gamma rays
- -
பதில் / Answer
- மொத்த விகாரங்களில் ~50%
- மொத்த விகாரங்களில் ~0.1%
- மொத்த விகாரங்களில் ~25%
- 100%
- -
பதில் / Answer
- கோதுமை, பார்லி, அரிசி / Wheat, barley, rice
- தக்காளி மட்டும் / Tomato only
- மக்காச்சோளம் மட்டும் / Maize only
- எதுவுமில்லை / None
- -
பதில் / Answer
- ஒத்த எதிருருக்கள் / Identical alleles
- மாறுபட்ட எதிருருக்கள் மற்றும் மாற்றமடைந்த பரம்பரையலகுத் தடாகம் / Altered alleles and a modified gene pool
- குறைந்த நிறமூர்த்தம் / Fewer chromosomes
- ATP / ATP
- -
பதில் / Answer
- விகாரங்கள் அதிகமாக ஏற்படல் / Mutations occur often
- விகாரங்கள் ஏற்படாதிருத்தல் / Absence of mutations
- விகாரங்கள் தலையானதாக இருத்தல் / Mutations are dominant
- விகாரங்கள் X-இணைந்தவை / Mutations are X-linked
- -
பதில் / Answer
- ஒரே ஒரு நிய+க்ளியோட்டைடு மட்டும் / Only one nucleotide
- நிறமூர்த்தத்தின் கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கை / Chromosome structure or number
- ATP அளவு / ATP level
- கல மென்சவ்வு மட்டும் / Only plasma membrane
- -
பதில் / Answer
- பல்மடிய நிலை / Polyploidy
- இடப்பெயர்ச்சி (translocation) / Translocation
- மாற்றீடு / Substitution
- பிரிவின்மை / Non-disjunction
- -
பதில் / Answer
- பரம்பரையலகு (புள்ளி) விகாரத்தின் மூன்று வகைகளைக் கூறி, ஒவ்வொன்றையும் சுருக்கமாக விளக்குக. / Name and briefly explain the three types of gene (point) mutation. (3)
- அரிவாள்-கல நோய்க்கான பரம்பரையலகு விகாரத்தை விபரித்து, ஒரு விளைவைக் கூறுக. / Describe the gene mutation in sickle-cell disease and state one consequence. (2)
- பல்மடிய நிலை (polyploidy) என்பதை வரையறுத்து, அதைத் தூண்டும் காரணியைக் கூறுக. / Define polyploidy and name the agent that induces it. (2)
- விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கத்தில் பயன்படும் ஒரு இயற்பியல் மற்றும் ஒரு இரசாயன காரணியைக் கூறுக. / Give one physical and one chemical mutagen used in mutation breeding. (2)
- பிரிவின்மை (non-disjunction) எவ்வாறு டவுன் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கின்றது? / How does non-disjunction lead to Down syndrome? (1)
மாதிரி விடை / Model answer
(ஆ) ஈமோகுளோபினில் ஒற்றைப் பரம்பரையலகு விகாரம் (GAG → GTG); விளைவு — அரிவாள் கலங்கள் இரத்தக் குழாயை அடைத்து இழையம்/அங்கம்ச் சேதம். (2)
(இ) இரண்டுக்கு மேற்பட்ட முழு அமைப்பொத்த நிறமூர்த்தத் தொகுதிகள்; கொல்சிசின் (colchicine) தூண்டும். (2)
(ஈ) இயற்பியல் — காமா கதிர் (gamma rays); இரசாயன — சோடியம் அசைடு / எத்தில் மெத்தேன்சல்போனேட். (2)
(உ) ஒடுக்கற்பிரிவில் 21ஆவது நிறமூர்த்தங்கள் பிரியாததால் கெமீட்டில் கூடுதல் நகல் → Trisomy 21. (1)
விகாரம் (mutation) என்பதை வரையறுத்து, பரம்பரையலகு மற்றும் நிறமூர்த்த விகாரங்களை உதாரணங்களுடன் விபரித்து, தாவர இனவிருத்தியில் பல்மடிய நிலை மற்றும் விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கத்தின் பயன்பாட்டை விளக்குக. / Define a mutation, describe gene and chromosomal mutations with examples, and explain the use of polyploidy and mutation breeding in plant breeding.
விடைக் குறிப்புகள் / Answer outline
• பரம்பரையலகு விகாரம் — மாற்றீடு/அகற்றுகை/சேர்க்கை; frameshift; உதா. அரிவாள்-கல நோய் (GAG→GTG), நீர்க்கட்டிச் சிதைவு (CFTR).
• நிறமூர்த்த விகாரம் — அகற்றுகை, இரட்டிப்பு, தலைகீழ் மாற்றம், இடப்பெயர்ச்சி, பிரிவின்மை; உதா. டவுன் (Trisomy 21), க்ளைன்ஃபெல்டர் (XXY), டர்னர் (XO).
• பல்மடிய நிலை — >2 தொகுதிகள்; கொல்சிசின்; gigas விளைவு; வித்தற்ற தர்பூசணி.
• விகாரத்திற்குரிய இனக்கலப்பாக்கம் — காமா கதிர்/சோடியம் அசைடு; ~0.1% மீடிறன்; கோதுமை, அரிசி, வெங்காயம்.
பதில் / Show answer
பதில் / Show answer
பதில் / Show answer
- மரபணு மாற்றம் (புள்ளி): இடமாற்று, சேர்த்தல், நீக்கல்.
- குரோமோசோம மாற்றம்: நீக்கல், இரட்டிப்பு, தலைகீழ், இடமாற்று.
- மாற்றங்களே மாறுபாட்டின் இறுதி மூலம்.