அலகு 6 — பயிற்சி வினாக்கள்
ஒவ்வொரு வினாவையும் படித்து பதில் யோசித்த பிறகு "விடை காட்டு" என்பதை அழுத்தி விடை மற்றும் விளக்கத்தைக் காணவும்.
- A. 1 : 1
- B. 1 : 2 : 1
- C. 3 : 1
- D. 9 : 3 : 3 : 1
- E. 1 : 1 : 1 : 1
விடை காட்டு
ஒற்றைக் கலப்பில் (Pp × Pp), F₂ சந்ததியில் PP : Pp : pp = 1 : 2 : 1 (மரபணுத் தொகுப்பு விகிதம்). ஆனால் PP மற்றும் Pp இரண்டும் ஆட்சியான பண்பினை வெளிப்படுத்துவதால் வெளிப்பாட்டுப் பண்பு விகிதம் 3 ஆட்சியான : 1 பின்னிடைவான ஆகும்.
- A. 2
- B. 3
- C. 4
- D. 9
- E. 16
விடை காட்டு
9:3:3:1 விகிதத்தில் நான்கு வகை வெளிப்பாட்டுப் பண்புகள்: மஞ்சள்-வட்டம் (9), பச்சை-வட்டம் (3), மஞ்சள்-சுருக்கம் (3), பச்சை-சுருக்கம் (1). மொத்தம் 16 கலங்கள்; 9 வகை மரபணுத் தொகுப்புகள்.
- A. ஒற்றைக் கலப்பு
- B. இரட்டைக் கலப்பு
- C. சோதனைக் கலவை
- D. எதிர்க்கலவை
- E. பின் கலவை
விடை காட்டு
சோதனைக் கலவை (test cross) என்பது தெரியாத மரபணுத் தொகுப்பை கண்டறியப் பயன்படும். அனைத்து சந்ததியும் ஆட்சியான பண்பு → TT; 50:50 பிளவு → Tt என நிரூபிக்கும்.
- A. அனைத்தும் சிவப்பு
- B. அனைத்தும் வெள்ளை
- C. அனைத்தும் இளஞ்சிவப்பு
- D. 50% சிவப்பு, 50% வெள்ளை
- E. சிவப்பும் வெள்ளையும் கலந்த புள்ளிகள்
விடை காட்டு
இது பகுதி ஆட்சி (incomplete dominance) — எந்த எதிருருவும் மற்றொன்றை முழுமையாக மறைக்கவில்லை. CRCW பல்லின நுக நிலையில் இரண்டு வண்ணங்களும் கலந்து இளஞ்சிவப்பு தோற்றம் தோன்றும்.
- A. A
- B. B
- C. O
- D. AB
- E. A அல்லது B
விடை காட்டு
IA மற்றும் IB இணை ஆட்சி (codominant) கொண்டவை — இரண்டும் சிவப்பணுவின் மேற்பரப்பில் A மற்றும் B ஆன்டிஜென்களை (antigens) ஒரே நேரத்தில் வெளிப்படுத்துகின்றன. எனவே இரத்தப் பிரிவு AB ஆகும்.
- A. படிநிலை மரபணு (Epistasis)
- B. பல் இணைமரபணு (Multiple alleles)
- C. பல்வினை மரபணு (Pleiotropy)
- D. பல் மரபணு தலைமுறையுரிமை (Polygenic inheritance)
- E. இணை ஆட்சி (Codominance)
விடை காட்டு
உதாரணம்: அரிவாள் செல் நோய் (sickle-cell disease) — ஒரே ஒரு புள்ளி மரபணு மாற்றம் (GAG→GTG) இரத்தச்சோகை, சிறுநீரக கேடு, இதய கோளாறு, மூட்டு வலி என பல விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
- A. 9 : 3 : 3 : 1
- B. 9 : 7
- C. 13 : 3
- D. 12 : 3 : 1
- E. 15 : 1
விடை காட்டு
வீட்டுக் கோழி இறகு நிற எடுத்துக்காட்டில் (I/i மற்றும் C/c மரபணுக்கள்), ஆட்சியான I எதிருரு C மரபணுவின் வண்ண வெளிப்பாட்டை மறைக்கிறது. இதனால் 9 CC + 3 Cc (I_ genotypes-ல் வெள்ளையாக இருக்கும்) + 1 cc (ii நிலையில் வண்ணமாக இருக்கும்) = 13 வெள்ளை : 3 வண்ணமாக.
- A. ஆண்களுக்கு அதிக X நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன
- B. ஆண்களின் Y நிறமூர்த்தம் கோளாற்றை ஊக்குவிக்கிறது
- C. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X நிறமூர்த்தம் இருப்பதால் ஒரு பின்னிடைவான எதிருரு மட்டுமே வெளிப்படுத்த போதும்
- D. பெண்களில் X இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் கடத்தப்படுவதில்லை
- E. ஆண்களுக்கு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவு
விடை காட்டு
ஆண்கள் hemizygous — ஒரே ஒரு X நிறமூர்த்தம் கொண்டவர்கள் (XaY). பெண்களுக்கு இரண்டு X நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பதால் (XAXa) ஒரு நிறமூர்த்தம் மட்டும் கோளாறு எதிருரு கொண்டிருந்தால் carrier மட்டும் ஆவார்கள்; வெளிப்படாது.
- A. தாயின் கரு
- B. தந்தையின் விந்தணு
- C. இரண்டும் சம அளவில்
- D. சூழல் காரணிகள்
- E. தாயின் X நிறமூர்த்தம்
விடை காட்டு
தாய் XX — அனைத்து கருக்களும் X மட்டுமே கொடுக்கும். தந்தை XY — 50% விந்தணுக்கள் X கொண்டவை (பெண் சந்ததி), 50% Y கொண்டவை (ஆண் சந்ததி). எனவே தந்தையின் விந்தணுவே பாலை நிர்ணயிக்கிறது.
- A. பாதிக்கப்படாத ஆண்
- B. பாதிக்கப்படாத பெண்
- C. பாதிக்கப்பட்ட ஆண்
- D. பாதிக்கப்பட்ட பெண்
- E. ஏந்தி (carrier) பெண்
விடை காட்டு
மரபு வரலாற்று விளக்கப்படத்தில்: வட்டம் = பெண், சதுரம் = ஆண். நிரப்பப்பட்ட வடிவம் = பாதிக்கப்பட்ட (affected) நபர். வெற்று வடிவம் = பாதிக்கப்படாத நபர். அரை நிரப்பப்பட்ட வட்டம் = ஏந்தி (carrier) பெண்.
- A. நிய+க்ளியோட்டைடு பதிலீடு (Substitution)
- B. நிய+க்ளியோட்டைடு நீக்கம் (Deletion)
- C. நிய+க்ளியோட்டைடு சேர்க்கை (Insertion)
- D. நிறமூர்த்த இடமாற்றம் (Translocation)
- E. பிரிவின்மை (Non-disjunction)
விடை காட்டு
ஹீமோக்ளோபின் β-சங்கிலி மரபணுவில் 6வது நிலையில் GAG → GTG என்று குளூட்டமிக் அமிலம் (Glu) வேலைன் (Val) ஆக மாற்றப்படுகிறது. இது ஒரு புள்ளி மாற்றம் (point mutation) — ஒரே ஒரு கோடான் மாற்றம் ஆனால் பல விளைவுகள் (pleiotropy).
- A. நிறமூர்த்த நீக்கம் (Deletion)
- B. இடமாற்றம் (Translocation)
- C. தலைகீழ் மாற்றம் (Inversion)
- D. பிரிவின்மை — Trisomy 21
- E. இரட்டிப்பு (Duplication)
விடை காட்டு
மியோசிஸ் கட்டத்தில் 21வது நிறமூர்த்த ஜோடி சரியாக பிரிகையடையாவிட்டால் (non-disjunction) ஒரு கருவுக்கு மூன்று 21வது நிறமூர்த்தங்கள் கிடைக்கும். 47 நிறமூர்த்தங்கள் மொத்தம். அறிவுக் குறைபாடு, குறிப்பிட்ட முகவமைப்பு மற்றும் இதய கோளாறுகள் காணப்படும்.
- A. வெவ்வேறு நிறமூர்த்தங்களில் உள்ளன
- B. ஒரே நிறமூர்த்தத்தில் அருகாமையில் உள்ளன
- C. ஒரே மரபணு அமைவிடத்தில் உள்ளன
- D. ஒரே வெளிப்பாட்டுப் பண்பினை கொடுக்கின்றன
- E. ஒரே மியோசிஸ் பிரிவில் மட்டும் செயல்படுகின்றன
விடை காட்டு
இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் ஒரே நிறமூர்த்தத்தில் அருகாமையில் அமைந்திருக்கும். இவை மென்டலின் சுதந்திர தனிப்படுத்துகை விதியிலிருந்து விலகி ஒன்றாக கடத்தப்படும். குறுக்கு மாற்றம் (crossing over) தொலைவு அதிகரிக்க அதிகரிக்க புனருருவாக்கப் பிறப்புகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும்.
- A. ஆட்சியான ஓரினநுக (AA) மரபணுத் தொகுப்பின் அதிர்வெண்
- B. பல்லின நுக (Aa) மரபணுத் தொகுப்பின் அதிர்வெண்
- C. பின்னிடைவான ஓரினநுக (aa) மரபணுத் தொகுப்பின் அதிர்வெண்
- D. பின்னிடைவான எதிருருவின் அதிர்வெண்
- E. குடித்தொகையின் அளவு
விடை காட்டு
p = ஆட்சியான எதிருரு (A) அதிர்வெண்; q = பின்னிடைவான எதிருரு (a) அதிர்வெண். p² = AA; 2pq = Aa; q² = aa. q² மட்டுமே நேரடியாக கவனிக்க முடியும் (பின்னிடைவான ஓரினநுக நிலையில் மட்டும் வெளிப்படும்) — எனவே q² இலிருந்து q கணக்கிட்டு பின்னர் p = 1 − q ஆக கண்டறியலாம்.
- A. பல உறழ்பொருவு இயல்புகள் காணப்படுகின்றன
- B. தன்மகரந்தச் சேர்க்கை கட்டுப்படுத்தலாம்
- C. தலைமுறை காலம் குறுகியது
- D. நிறமூர்த்தங்களை எளிதில் கவனிக்கலாம்
- E. அதிக சந்ததிகள் பெறலாம்
விடை காட்டு
மென்டல் காலத்தில் நிறமூர்த்தங்கள் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. அவர் நிறமூர்த்தங்களைக் கண்டால் பயன்படுத்தவில்லை — அது தனது காலத்திற்கு பல தசாப்தங்கள் பிறகு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மற்ற விருப்பங்கள் அனைத்தும் உண்மையான காரணங்கள்.
- A. 1 : 1
- B. 2 : 1
- C. 1 : 2 : 1
- D. 4 : 0
- E. 9 : 3 : 3 : 1
விடை காட்டு
Aa × Aa கலப்பில் F₂ = 1 AA : 2 Aa : 1 aa. கொல்லும் மரபணு (AA) ஓரினநுக ஆட்சியான நிலையில் கருவிலேயே இறக்க வைத்தால் 1 AA இறக்கும்; எஞ்சுவது 2 Aa (ஆட்சியான பண்பு) : 1 aa (பின்னிடைவான பண்பு) = 2 : 1.
- A. 0%
- B. 25%
- C. 50%
- D. 75%
- E. 100%
விடை காட்டு
தாயிடமிருந்து மகன்களுக்கு XC அல்லது Xc கிடைக்கும் (50:50). தந்தையிடமிருந்து Y கிடைக்கும். எனவே: XCY (சாதாரண மகன் — 50%) மற்றும் XcY (நிறக்குருடு மகன் — 50%). அனைத்து மகன்களிலும் 50% நிறக்குருடாக இருப்பார்கள்.
- A. சீர்தளும்பல் பரவல் (Uniform distribution)
- B. நேர்கோட்டு பரவல்
- C. இயல் பரவல் வளைவு (Normal/bell-shaped distribution)
- D. இரு உச்சி பரவல் (Bimodal distribution)
- E. அனைத்தும் ஓரே மதிப்பில்
விடை காட்டு
பல் மரபணு பண்புகளில் (உயரம், தோல் நிறம், எடை) பல மரபணுக்கள் சேர்ந்து வெளிப்படுவதால் இடைநிலை மதிப்புகள் அதிகமாகவும் தீவிர மதிப்புகள் குறைவாகவும் காணப்படும். இது இயல் பரவல் வளைவை உருவாக்கும்.
- A. மரபணுவின் மொத்த நிய+க்ளியோட்டைடு தொகை
- B. மியோசிஸ் நிகழும் நேரம்
- C. இரு மரபணு அமைவிடங்களுக்கிடையிலான தொடர்புடைய தூரம்
- D. பண்புகளின் ஆட்சி அளவு
- E. குடித்தொகையில் உள்ள எதிருரு வகைகளின் எண்ணிக்கை
விடை காட்டு
அமைவிடங்கள் அருகில் இருந்தால் குறுக்கு மாற்றம் (crossing over) குறைவாக நிகழும் — புனருருவாக்கப் பிறப்புகளின் சதவீதம் குறைவாக இருக்கும். தொலைவிலிருந்தால் அதிகமாக இருக்கும். 1% மறுசேர்க்கை அதிர்வெண் = 1 சென்டிமார்கன் (cM) = 1 மார்கன் அலகு.
- A. XO
- B. XX
- C. XY
- D. XXY
- E. YY
விடை காட்டு
க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஆண்களில் கூடுதல் X நிறமூர்த்தம் (XXY — 47 நிறமூர்த்தங்கள்). குறுகிய விரைகள், கைனகோமேஸ்டியா (gynecomastia — மார்பக இழையம் வளர்ச்சி), கட்டை அடர்த்தி குறைவு ஆகியவை காணப்படும். XO = டர்னர் (Turner) நோய்க்குறி.
பட்டாணி தாவரங்களில் தண்டு உயரம் ஆட்சியான T (tall) மற்றும் பின்னிடைவான t (short) எதிருருக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது.
- Tt × Tt கலப்பின் F₁ மரபணுத் தொகுப்பு விகிதத்தை எழுதுக. (1 மதிப்பெண்)
- Tt × tt சோதனைக் கலவையில் எத்தனை சதவீதம் குட்டைத் தாவரங்கள் (tt) பெறப்படும்? (1 மதிப்பெண்)
- TT × TT கலப்பில் F₁ சந்ததியின் மரபணுத் தொகுப்பு என்ன? (1 மதிப்பெண்)
விடை காட்டு
a) Tt × Tt → 1 TT : 2 Tt : 1 tt (மரபணுத் தொகுப்பு விகிதம்); வெளிப்பாட்டுப் பண்பு விகிதம் 3 உயரமான : 1 குட்டையான.
b) Tt × tt → 50% Tt (உயரமான), 50% tt (குட்டையான). எனவே 50% குட்டைத் தாவரங்கள்.
c) TT × TT → அனைத்தும் TT (100% ஓரினநுக ஆட்சியான).
ABO இரத்தப் பிரிவு முறையில் IA, IB, i ஆகிய மூன்று எதிருருக்கள் உள்ளன.
- IAi மரபணுத் தொகுப்பு கொண்ட நபரின் இரத்தப் பிரிவு எது? (1 மதிப்பெண்)
- O இரத்தப் பிரிவு கொண்ட நபரின் மரபணுத் தொகுப்பு என்ன? (1 மதிப்பெண்)
- IAi × IBi கலப்பில் சந்ததிகளின் இரத்தப் பிரிவு வகைகளை பட்டியலிடுக. (2 மதிப்பெண்கள்)
விடை காட்டு
a) IAi → இரத்தப் பிரிவு A (IA i யை விட ஆட்சியானது).
b) O இரத்தப் பிரிவு → ii மட்டும் (இரண்டு பின்னிடைவான எதிருருக்கள்).
c) IAi × IBi → IAIB (AB), IAi (A), IBi (B), ii (O). நான்கு வகை இரத்தப் பிரிவுகள் — A, B, AB, O — தலா 25% நிகழ்தகவு.
நிறக்குருடு (colour blindness) X இணைக்கப்பட்ட பின்னிடைவான கோளாறு. சாதாரண பார்வை கொண்ட ஆண் (XCY) நிறக்குருடு பெண்ணை (XcXc) திருமணம் செய்கிறார்.
- இந்தக் கலப்பின் அனைத்து சந்ததிகளையும் பாலின்படியும் வெளிப்பாட்டுப் பண்பின்படியும் எழுதுக. (2 மதிப்பெண்கள்)
- இந்தத் தம்பதியரின் மகளுக்கு நிறக்குருடு வருவதற்கான நிகழ்தகவு என்ன? ஏன்? (2 மதிப்பெண்கள்)
விடை காட்டு
a) XCY × XcXc → XCXc (சாதாரண பார்வை ஏந்தி பெண்) மற்றும் XcY (நிறக்குருடு ஆண்) — தலா 50%. எல்லா பெண்களும் ஏந்திகள் (carriers); எல்லா ஆண்களும் நிறக்குருடு.
b) மகள்களுக்கு நிறக்குருடு வர நிகழ்தகவு 0%. ஏனென்றால் தந்தையிடமிருந்து XC எதிருரு மட்டுமே கிடைக்கும் — இது மறைக்கும் (ஆட்சியான). மகள்கள் XCXc (carrier) ஆவார்கள் — நிறக்குருடல்ல.
ஒரு குடித்தொகையில் ஹார்டி-வெய்ன்பர்க் சமநிலை கவனிக்கப்படுகிறது. aa (பின்னிடைவான ஓரினநுக) மரபணுத் தொகுப்பின் அதிர்வெண் 0.09 ஆக உள்ளது.
- q (பின்னிடைவான எதிருரு a இன் அதிர்வெண்) ஐக் கணக்கிடுக. (1 மதிப்பெண்)
- p (ஆட்சியான எதிருரு A இன் அதிர்வெண்) ஐக் கணக்கிடுக. (1 மதிப்பெண்)
- AA மற்றும் Aa மரபணுத் தொகுப்புகளின் அதிர்வெண்களை கணக்கிடுக. (2 மதிப்பெண்கள்)
விடை காட்டு
a) q² = 0.09 → q = √0.09 = 0.3
b) p = 1 − q = 1 − 0.3 = 0.7
c) AA = p² = 0.7² = 0.49; Aa = 2pq = 2 × 0.7 × 0.3 = 0.42.
சரிபார்: 0.49 + 0.42 + 0.09 = 1.00 ✓
மரபணு மாற்றங்களில் நிய+க்ளியோட்டைடு நீக்கம் (deletion) மற்றும் பதிலீடு (substitution) ஆகியவற்றின் விளைவுகளை ஒப்பிடுக.
- ஒரு கோடோனில் ஒரு நிய+க்ளியோட்டைடு பதிலீட்டால் என்ன விளைவு ஏற்படலாம்? (2 மதிப்பெண்கள்)
- நிய+க்ளியோட்டைடு நீக்கம் அதிக தீவிரமான விளைவை ஏற்படுத்துவதற்குக் காரணம் என்ன? (2 மதிப்பெண்கள்)
விடை காட்டு
a) நிய+க்ளியோட்டைடு பதிலீட்டால்: (i) ஒரே அமினோ அமிலம் குறிக்கும் வேறு கோடோன் (silent/synonymous mutation — புரத மாற்றமில்லை); (ii) வேறு அமினோ அமிலம் குறிக்கும் (missense — புரதச் செயல்திறன் மாறலாம்); (iii) STOP கோடோன் ஏற்படலாம் (nonsense — குறுகிய, செயலிழந்த புரதம்).
b) நீக்கம் (deletion): வாசக சட்டம் மாறும் (frameshift mutation). நீக்கப்பட்ட இடத்திற்குப் பிறகு உள்ள அனைத்து கோடோன்களும் தவறான அமினோ அமிலங்களை குறிக்கும் — முழு புரதமே மாறி செயலிழக்கும்.
மரபு வரலாற்று விளக்கப்படம் ஒன்றில், பாதிக்கப்படாத பெற்றோரிடமிருந்து பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் ஆண்களும் பெண்களும் சம அளவில் காணப்படுகிறார்கள்.
- இந்த தலைமுறையுரிமை ஆட்சியானதா பின்னிடைவானதா? விளக்கம் தருக. (2 மதிப்பெண்கள்)
- இந்தக் கோளாறு X இணைக்கப்பட்டதா? ஏன்? (1 மதிப்பெண்)
- பெற்றோரின் மரபணுத் தொகுப்பை எழுதுக (A = ஆட்சியான, a = பின்னிடைவான). (1 மதிப்பெண்)
விடை காட்டு
a) பின்னிடைவான தலைமுறையுரிமை — பாதிக்கப்படாத பெற்றோரிடமிருந்து பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறப்பது ஆட்சியான தலைமுறையுரிமையில் சாத்தியமல்ல. ஆட்சியான கோளாறு இருந்தால் குறைந்தது ஒரு பெற்றோர் பாதிக்கப்பட்டிருக்க வேண்டும்.
b) X இணைக்கப்படவில்லை — ஆட்டோசோமல் — ஏனென்றால் ஆண்களும் பெண்களும் சம அளவில் பாதிக்கப்படுகிறார்கள். X இணைக்கப்பட்ட பின்னிடைவான கோளாறுகளில் ஆண்கள் அதிகமாக பாதிக்கப்படுவார்கள்.
c) பெற்றோர் இருவரும் ஏந்திகள்: Aa × Aa.
மென்டலின் இரண்டு விதிகளை விளக்குக. பட்டாணி பரிசோதனைகளை குறிப்பிட்டு, ஒற்றைக் கலப்பும் இரட்டைக் கலப்பும் ஒவ்வொரு விதிக்கும் எவ்வாறு ஆதாரம் அளிக்கின்றன என்று விரிவாக எழுதுக. (10 மதிப்பெண்கள்)
மாதிரி விடை வரைவு காட்டு
- முன்னுரை: மென்டல் 1860களில் Pisum sativum தாவரங்களில் செய்த திட்டமிடப்பட்ட பரிசோதனைகள்; கட்டுப்படுத்தப்பட்ட மகரந்தச் சேர்க்கை; P → F₁ → F₂ சந்ததி முறை.
- விதி 1 — தனிப்படுத்துகை விதி:
- ஒற்றைக் கலப்பு சான்று: PP × pp → F₁ அனைத்தும் Pp (ஊதா). F₁ × F₁ → F₂: 3:1 விகிதம்.
- மறைந்து கிடந்த பின்னிடைவான பண்பு F₂ இல் மீண்டும் தோன்றியது — எதிருருக்கள் கலக்காமல் தனித்திருக்கின்றன என நிரூபிக்கிறது.
- விதி: ஒவ்வொரு பாரம்பரிய இயல்பும் இரண்டு எதிருருக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது; புணரிகள் உருவாகும் போது தனிப்படுத்தப்படுகின்றன.
- விதி 2 — சுதந்திர தனிப்படுத்துகை விதி:
- இரட்டைக் கலப்பு சான்று: YYRR × yyrr → F₁ YyRr. F₁ × F₁ → F₂: 9:3:3:1 விகிதம்.
- புதிய இணைப்புகள் (மஞ்சள்-சுருக்கம், பச்சை-வட்டம்) F₂ இல் தோன்றின — மரபணுக்கள் சுயாதீனமாக பிரிகையடைகின்றன.
- விதி: வெவ்வேறு நிறமூர்த்தங்களிலுள்ள மரபணுக்கள் சுயாதீனமாக தனிப்படுகின்றன.
- வரம்புகள்: மரபணு இணைப்பு (linkage) நிகழும் போது விதி 2 பொருந்தாது; குறுக்கு மாற்றம் (crossing over) இரண்டாம் விதியை எந்த அளவு பின்பற்றுகிறது என்பதை பாதிக்கும்.
- முடிவு: நிறமூர்த்த ஆய்வுகள் மென்டலின் "ஹெரிடரி காரணிகள்" = மரபணுக்கள் என நிரூபித்தன.
மரபணு மாற்றங்களின் வகைகளை விளக்குக. மரபணு (புள்ளி) மாற்றம் மற்றும் நிறமூர்த்த மாற்றம் ஆகியவற்றை ஒப்பிட்டு, ஒவ்வொன்றின் உயிரியல் விளைவுகளுடன் மனித நோய்க்குறிகளை எடுத்துக்காட்டுக. (10 மதிப்பெண்கள்)
மாதிரி விடை வரைவு காட்டு
- மரபணு (புள்ளி) மாற்றம்:
- பதிலீடு (Substitution): ஒரு நிய+க்ளியோட்டைடு மாற்றம். அரிவாள் செல் நோய் — GAG→GTG, Glu→Val.
- நீக்கம்/சேர்க்கை (Frameshift): வாசக சட்டம் மாறும், சாதாரணமாக மிகவும் சேதகரமானது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் — CFTR மரபணுவில் 3 நிய+க்ளியோட்டைடுகள் நீக்கம்.
- நிறமூர்த்த கட்டமைப்பு மாற்றம்:
- நீக்கம் (Deletion), இரட்டிப்பு (Duplication), தலைகீழ் மாற்றம் (Inversion), இடமாற்றம் (Translocation).
- Philadelphia chromosome (CML) — chromosome 9 மற்றும் 22 இடையே இடமாற்றம் → BCR-ABL fusion gene → leukemia.
- நிறமூர்த்த எண் மாற்றம் (Aneuploidy — பிரிவின்மை):
- டௌன் (Trisomy 21 — 47 நிறமூர்த்தங்கள்), க்ளைன்ஃபெல்டர் (XXY), டர்னர் (XO).
- Patau (Trisomy 13), Edward (Trisomy 18) — பெரும்பாலும் கருவிலேயே இறக்கும்.
- ஒப்பீடு: புள்ளி மாற்றம் — ஒரு மரபணு மட்டும் பாதிக்கும்; நிறமூர்த்த மாற்றம் — பல மரபணுக்கள் ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கும். Aneuploidy மிகவும் தீவிரமான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்.
- முடிவு: பாரிய நிறமூர்த்த மாற்றங்கள் சாதாரணமாக கருவிலேயே மரணம் ஏற்படுத்தும்; புள்ளி மாற்றங்கள் நடுத்தர விளைவுகளை கொடுக்கும்.
மென்டலின் விதிகளிலிருந்து விலகுகின்ற மரபியல் நிகழ்வுகளை விளக்குக. பகுதி ஆட்சி, இணை ஆட்சி, படிநிலை மரபணு, மரபணு இணைப்பு ஆகியவற்றை தக்க எடுத்துக்காட்டுகளுடன் விளக்குக. (10 மதிப்பெண்கள்)
மாதிரி விடை வரைவு காட்டு
- பகுதி ஆட்சி (Incomplete Dominance) — 3:1 → 1:2:1:
- எந்த எதிருருவும் முழுமையாக மற்றொன்றை மறைக்காது. Mirabilis jalapa சிவப்பு × வெள்ளை → இளஞ்சிவப்பு F₁. F₂: 1 சிவப்பு : 2 இளஞ்சிவப்பு : 1 வெள்ளை.
- இணை ஆட்சி (Codominance) — 3:1 → 1:2:1:
- இரண்டு எதிருருக்களும் சம அளவில் வெளிப்படும். ABO இரத்தப் பிரிவு — IAIB நபரில் A மற்றும் B இரண்டும் RBC மேற்பரப்பில். F₂: 1:2:1 (phenotype = 1 A : 2 AB : 1 B).
- படிநிலை மரபணு (Epistasis) — 9:3:3:1 விலகல்:
- ஆட்சியான படிநிலை → 13:3 (கோழி இறகு நிறம்).
- பின்னிடைவான படிநிலை → 9:7 (இனிப்பு பட்டாணி ப+வின் நிறம் — A மற்றும் B இரண்டும் தேவை).
- மரபணு இணைப்பு (Genetic Linkage) — சுதந்திர தனிப்படுத்துகை விதி விலகல்:
- ஒரே நிறமூர்த்தத்தில் அருகில் உள்ள மரபணுக்கள் இணைந்தே கடத்தப்படும். குறுக்கு மாற்றம் (crossing over) புனருருவாக்கப் பிறப்புகளை தரும். மறுசேர்க்கை அதிர்வெண் தூரத்திற்கு நேர்விகிதம்.
- கொல்லும் மரபணு — 3:1 → 2:1.
- முடிவு: மென்டலின் விதிகள் ஒரு அடிப்படை கட்டமைப்பை வழங்கும்; உண்மையான மரபியல் மிகவும் சிக்கலானது — இந்த நிகழ்வுகள் அனைத்தும் மரபணு-சூழல் இடைத்தாக்கத்தின் அடிப்படை விளக்கத்திற்கு அவசியம்.